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小编的朋友最近很紧张，因为她怀孕四个多月，要做唐氏儿的筛查了，她陷入了这样的问题里：

唐氏筛查要不要做呢？万一查出来唐氏综合症的宝宝怎么办？

唐氏筛查不过关，还要做羊水穿刺？听说这项检查还可能会流产，是一定要做的吗？

今天，我们就和大家来讨论一下唐氏筛查和羊水穿刺的问题。

一、唐氏筛查是什么

唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检测血清中甲胎蛋白(AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出「唐氏儿」的危险系数。

为什么一定要做唐氏筛查呢？

唐氏综合征是染色体异常导致的一种疾病，可造成胎宝宝身体发育畸形，运动、语言等能力发育迟缓，智力严重障碍，多数伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。

一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查最佳的检测时间是孕15~20周，35岁（分娩时达到35岁）或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，了解相关的产前诊断。

二、唐氏筛查结果阳性，一定是「唐氏儿」吗

唐氏综合征的产前筛查并不等于产前诊断，筛查结果为阳性，代表唐氏儿风险增加，并不确定胎儿就一定为先天愚型。

事实上，筛查呈阳性代表唐氏儿风险增加的胎儿绝大多数（超过90%）不是先天愚型，但是由于唐筛呈阳性的胎儿先天愚型的发生概率较高，通常需要做羊水染色体或脐血染色体检查以确诊，大约有90%的孕妈妈经羊水染色体检查后确诊为正常胎儿。

同样的，唐氏筛查呈阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型发生概率更低。

这里要再提醒各位孕妈妈一句，如果唐氏筛查出现高危，需要做羊水穿刺。

那么问题来了，羊水穿刺是什么？据说会引起流产？非做不可吗？

三、羊水穿刺是什么

胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来，主要通过羊水穿刺获取胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断胎儿染色体疾病。

还有一些遗传病属于基因突变或先天性基因方面的异常导致的，可能就要进行一些特殊的针对这种基因型的检测。

羊水穿刺检查时机以怀孕17~23周为佳。

四、哪些孕妈妈需要做羊水穿刺

并不是所有孕妈妈都需要进行这项检查，如果你有以下一种情况，请结合医生的建议，考虑做相应检查：

1. 预产年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妈妈

2. 唐氏筛查未过的孕妈妈

3. 产前筛查胎儿染色体异常高风险的孕妈妈

4. 曾生育过染色体病患儿的孕妈妈

5. 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈妈

6. 夫妇一方为染色体异常携带者

7. 孕妈妈曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿

8. 医生认为有必要进行的其他情形

五、做羊水穿刺会伤害宝宝吗

首先，羊水穿刺是侵入性检查，穿刺过程全部由B超监控，检查的危险性是比较小的，但实际还是存在风险的，其中包括胎儿、胎盘或脐带的伤害或感染，可能会导致流产或早产。

孕妈妈需要做羊水穿刺时，应到条件相对较好的大医院进行。严格掌握适应证，并且配合B超检查，由有经验的医生操作，这些都是很有必要的。

六、做羊水穿刺要注意什么

穿刺当天应带齐所有的化验单，特别是前一天的血常规结果。

如果体温过高，有感染可能，则当天不能做羊水穿刺，需等到体温正常后再做。

穿刺当天务必吃早饭，需要有家属陪伴来医院。

做羊水穿刺前还应注意解小便。

羊水穿刺后，休息观察半小时无不良症状再离开医院。

羊水穿刺当天注意不要洗澡，在扎针的地方可能会有一点点痛，也有人可能会有一点点阴道出血或分泌物增加，不过，只要稍微休息几天，症状就会消失，不需要服用任何药物。

但是，千万要注意，如果腹痛明显或发热，就要赶快就医。

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