唐氏筛查结果“高危”怎么办？准妈妈们求帮忙

（患唐氏综合症的患儿）

准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果为高危的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。唐氏筛查到底筛查什么，高危人群真的就一定会患病吗？小编今天请到了我们烟台市烟台山医院妇产科严倩主任，让我们一起听严倩主任说“唐筛”。

1“唐氏筛查”只针对“唐氏儿”吗？

不是这样的。“唐氏筛查”是个医学检查名称，目的是为了筛查以三种出生缺陷为主的染色体异常疾病，如：21三体综合症（唐氏综合症、先天愚型）、18三体综合征（爱德华综合症）、先天性神经管畸形，具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，通过生化的方法，检测血液中激素等数值的浓度变化从而把人群分成高、低风险。

唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。

2“唐筛”中真正“高危”人大约有多少？

孕妇群体的80%——90%的人群都在做“唐筛”，但是真正需要做羊水穿刺的只占了5%左右，因此95%就是低危人群，当然，低危人群也不是说就没有风险的，只是风险比较低。

3唐氏筛查结果“高危”怎么办？

唐氏筛查是一种特殊意义的筛查，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患一些发病率相对较高的染色体缺陷疾病筛选出来。

国家要求在所有人群当中进行“唐氏筛查”，其特点是费用低、针对所有人群。需要明确的一点是，筛查出来的结果并不代表孩子是否有问题，而是把人群分成“高风险人群”和“低风险人群”从而进行第二步“分流”工作。因此，不能根据唐筛结果决定孩子“好与不好，要与不要”。

打个比方说，就跟警察抓小偷一样，如果有一个地点出现失窃等案件，警察首先要“海选”一下，锁定一部分犯罪嫌疑人——这就属于是高危人群，剩下的普通群众老百姓就暂时放走了，但是这些高危人群不一定就都有问题，真正的小偷可能只有一个或者几个，因此，“唐筛”就好比一个“海选”。

那么，你选完了之后的高危人群怎么处理呢？咱们国家是有技术规范的，如通过侵入性产前诊断技术来确定，主要是以羊水穿刺为主，也包括脐带血、绒毛的一些穿刺技术。

所有的穿刺技术虽然所取材料不同，但都是从胎儿身上直接获取的标本，通过实验室细胞培养或者是一些“分子”的方法把孩子的染色体排列显示出来。所以说，“唐筛”主要筛的就是以“21三体唐氏儿（先天愚型）”为主的一些非整倍体疾病——这些疾病主要是染色体的数目有问题，我们获取孩子的标本，把孩子的染色体核型分析出来，自然就知道他的染色体的排列、数目是否有问题，那么“羊水穿刺”之后，我们才决定这个孩子是“留”还是“流”，这需要由医学专家给出建议。

严倩主任提醒大家——

“唐筛”只是个普筛，不能根据唐筛结果论成败。唐筛的结果只是起到“分流”的作用，如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群，必须要做进一步检查才能确定孩子是否真的有问题。