「大排畸」发现胎儿异常，到底该如何选择？
大家好，我是妇产科医生段涛，今天我们的话题是孕妈们最提心吊胆的一次产检——「大畸形筛查」。
「大畸形筛查」坊间也称为「大排畸」，规范的说法是「中孕期系统产前超声检查」，对应的英文名称为 Anomaly Scan。
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「大畸形筛查」查什么？
中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为「大畸形筛查」。
至于具体的检查项目，不同的医院会根据不同的业务能力来设置，但大致会分为三个级别来检查：
Ⅰ级产科超声检查：对胎儿大小, 胎位, 胎盘等进行筛查，不对胎儿结构畸形进行筛查。
Ⅱ级产科超声检查：对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
Ⅲ级产科超声检查：除了对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查之外，对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查。
「大畸形筛查」为什么
要在妊娠 20～24 周做
安排在这个时间段做「大畸形筛查」主要有两个原因：
一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好的发育，无法发现相应的结构异常。
二是为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。
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「大畸形筛查」的检出率是多少？
各位千万不要对「大畸形筛查」期望值太高，因为孕妇腹部脂肪的厚度，胎儿的体位，羊水量，医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。
按照国际经验，「大畸形筛查」平均检出率能够达到 80% 左右已经是比较高的水平了，一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的，大人自己有病去做超声检查都不一定能 100% 查出来问题，更何况胎儿是在妈妈子宫里，又那么小。
医生不是上帝，不可能看到所有的问题。为了让大家对「大畸形筛查」检出率有个更直观的了解，列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下，供参考：
无脑儿产前超声检出率为 87% 以上；
膈疝产前超声检出率为 60% 左右；
法洛四联征产前超声检出率为 14%～65%；
消化道畸形产前超声诊断率为 9.2%～57.1%；
胎儿肢体畸形产前超声检出率为 22.9%～87.2%。
想「顺便」知道胎儿是男是女？医生是不能告诉你的，因为国家有法律规定，没有特殊的医学指征不可以用超声或其他方法进行性别鉴定。
按照我们国家现行规定，超声医生是辅助科室医生，不可以就胎儿异常与处理和患者沟通，TA 们只可以写下诊断，但是病情的讨论和处理还是要回到产科医生处。
为什么在国外可以？因为国外规定产科医生可以自己做超声，自己写超声报告，所以 TA 们可以边做超声边和患者沟通。好像中国是唯一不允许临床医生做超声发报告的国家。
所以做超声检查时你问超声医生问题，如果 TA 不回答你不要怪 TA，不是态度不好，是规定不好说的，如果说了也不算的。
「大畸形筛查」有问题怎么办？
首先「大畸形筛查」发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。
发现问题之后，最重要的是要选择合适的医生就诊，不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。
与单发畸形相比较，有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进行进一步的检查。
对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿 MRI（磁共振）检查，因为胎儿 MRI 可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。
对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊。
「大畸形筛查」异常的咨询原则
在遇到「大畸形筛查」异常时，真正专业的产前诊断（胎儿医学）专科医生既不会简单的说 YES 或 NO，也不会给一些模棱两可的说法。
专科医生是帮助患者做决定，而不是替患者做决定。
医生应该为患者提供尽量多的正确信息（Informative），让患者根据情况自己选择合适的处理方案，而不是替她们做决定（Non-directive）。
所以不要老是问：医生如果是你的话你会怎么办？
因为医生不是你，「三观」不同，教育和家庭背景不同，何来一致的看法？
另外，职业状态下的医生和成为患者的医生的思维方式是不一样的，所以做出的决定也会不同。
如果经过一次咨询还觉得不明确或不放心，可以换一个医生或一家医院听取二次意见（Second Opinion）。
最后，欢迎大家扫描下方二维码，关注我的微信公众号段涛大夫，我很愿意和大家一起分享我的所思所得，欢迎大家来向我提问，在这里你可以学习到更多妇产科的知识！
— 参考资料 —
[1] 中国医师协会超声医师分会制订的《产前超声检查指南》
[2] ISUOG 国际妇产科超声学会制订的相关指南