“唐氏宝宝”很可怜，这4个发病原因，有的可以提前避免

唐氏综合征相信大家都不陌生，大概600-800个新生儿中就有一个是唐氏儿，发病表现为智力低下，以及面容畸形等，唐氏儿与母亲生产时的年龄有关系，年龄越大概率越大，所以二胎高于一胎的发病率，百分之60的唐氏儿在早期便流产，因此怀孕后的唐筛检查是每个孕妇的必要检查。

什么是唐氏综合征？

该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。

宝宝患有唐氏筛查的主要原因有哪些？

孕早期接触致畸物

国外某些研究表明，唐氏儿可能与受精卵前几次分裂错误有关，在怀孕最早期阶段，若准妈妈不小心接触致畸物质，比如致畸药物、强烈辐射等，可能会增加宝宝患唐氏综合征几率，因此怀孕早期应该特别谨慎，一切对宝宝有害的物质都不要去接触。

遗传的原因

孩子患有唐氏综合征，其中遗传因素是特别重要的，有百分之80患有唐氏综合征的儿童都是遗传导致的，其中百分10的唐氏综合征是因为爸爸的额外染色体导致的。

孕期随便吃药

虽然孕妇生病了是可以吃药的，但这并不代表所有的药品都能吃。要是准妈妈在怀孕阶段随便吃药那么也有可能会导致胎儿出现问题，所以平时要谨遵医嘱。

妊娠时父母的年龄

孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

如何预防唐氏综合征

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。