出生28天，确诊糖尿病，只是因为忽略了这个步骤，重可致命

糖尿病是一组由多病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，是由于胰岛素分泌和（或）利用缺陷所引起。大多数人都以为糖尿病只是成年人的“特权”，婴幼儿没风险无需担心，可江苏刚出生28天的宝宝被确诊糖尿病的病例再次增加了新手爸妈的恐慌。

患儿，男，28天，因“发现血糖升高13天”入院，就诊时静脉血糖27.18 mmol/L；尿葡萄糖28 mmol/L，尿酮体阴性；C肽204.5 pmol/L(223.4~ 746.2 pmol/L)，糖化血红蛋白6.0%，被诊断为“新生儿糖尿病”。

原因出在基因上！

医院对该患儿KCNJ11、ABCC8、GCK、INS这4个已报道的常见基因编码区及邻近序列测序，并和标准序列对比，在KCNJ11基因编码区发现1个杂合错义突变位点(c.602G>G/A，p．R201H)，确诊为KNCJ11突变所致新生儿糖尿病（NDM）。

1.NDM定义

NDM通常是指出生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病，是一种罕见的特殊类型糖尿病。

目前认为，NDM是一组异质性的单基因遗传病，90%以上可检测到基因异常，已发现28种以上与NDM有关的致病基因。

2.NDM分型

NDM临床上分为短暂性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。

短暂性新生儿糖尿病可以缓解，并中止治疗，但患者成年后可能复发；永久性新生儿糖尿病需要终身治疗，用胰岛素治疗这类疾病效果欠佳，改用磺脲类等口服降糖药物进行治疗，效果较好。

3.NDM症状

NDM患儿在临床上没有典型的“三多一少”症状，常表现为高血糖、胰岛素低下、宫内及生长发育迟缓，一些患儿可出现脱水、酮症酸中毒，严重者出生后几个月内可能会出现昏迷，如案例中的患儿存在宫内发育迟缓（足月出生体重仅为2100g），以高血糖为唯一表现。

NDM的典型特征是尿糖阳性、酮症，约1/3伴有严重的代谢性酸中毒，而抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体等1型糖尿病相关性自身抗体均为阴性，90%以上可检测到基因异常。本例患儿生后16天即发现高血糖，尿糖(+++)，尿酮阴性，C肽、胰岛素均明显低于正常，糖尿病相关胰岛自身抗体均阴性，基因检测发现R201H这一常见位点的突变。

4.如何预防NDM？

产前可根据情况进行羊水穿刺，来排除胎儿有无相关疾病可能性。

对出生后6个月以内出现糖尿病症状的患儿应进行新生儿糖尿病常见单基因病因学检查，对出生后6~ 12个月内诊断为1型糖尿病但缺乏B细胞自身免疫标识的患儿亦应进行筛查。

对于母亲来说，在早孕的时期，血糖增高可能会导致自然流产，甚至是停育。在妊娠的中期会出现羊水增多，胎儿畸形的发病率也会明显的增加。么到了孕晚期，因为胎儿巨大，那么会导致相应的一些分娩的并发症，比如说难产、产伤，这是对于孕妇的主要的一些伤害。

那么对于胎儿来讲，早孕时间很容易出现胚胎停止发育，自然流产；到了孕中期容易出现羊水的增多，胎儿的畸形；到孕晚期，血糖的异常会导致胎儿肺部发育的异常，新生儿会出现新生儿肺透明膜综合症、呼吸窘迫综合症，妊娠期糖尿病对孕妇和胎儿会有明显的影响，所以在孕期我们要给予足够的重视。

首先，要避免一个误区，妊娠期糖尿病不能发现血糖高了就不吃东西，一定要定期地进餐，过甜的、过油的、油脂过大的食物要少吃甚至不吃；其次，孕妇运动要特别严格的注意，要适当的活动，保证合理代谢；当然，还要定期的监测血糖。