父母正常，产检正常，为啥宝宝出生后会发现有问题？

避无可避？

有多少孩子出生后才发现有问题的？

案例

一. 北京一对夫妻在孕前做了6次产检都显示正常，

但是当他们的儿子出世后却发现右手一根手指都没有，为此夫妇将医院告上了法院。

二. 一位产妇在医院生产了一名女婴，本来全家都很开心。

可随着孩子长大，他们发现孩子对外界的声音一点反应都没有。

后确诊为先天性耳聋。

三. 深圳张女士怀孕后先后做了4次超声检查结果都是好的。

但孩子出生后却发现五官有畸形，右耳外观畸形，左右脸明显不对称。使得整个家庭陷入极端痛苦中。

很多准爸妈会陷入一个误区，以为常规产检是万能的，其实并不是：

1.就目前医疗水平而言，存在一定局限性。产检超声检查只能发现一部分胎儿发育异常、畸形情况。

就拿大排畸来说只能筛查一些大的结构缺陷，对于一些微小的畸形或者是视力、听力、智力等方面的问题，是检测不出来的。

2.会影响超声检查结果的因素太多了，如医生的专业能力、胎儿在子宫的位置和活动状态等，例如胎儿处于握拳状态时，对有没有多指、并指或手指缺失等异常情况就很难确诊了。

3. 像先天性耳聋这类的隐性遗传病通过常规产检是检查不出来的。携带者父母不发病，甚至家族里几代都没有人发病过。

使得很多父母意识不到自己是否为疾病基因携带者，当生出了遗传病患儿才悲痛不已。若夫妻双方在怀孕前就进行了隐性遗传病携带者筛查就能提前预防出生缺陷。

父母健康也会携带“坏基因”，

大多数人不知道危险已经潜伏到你身上！

经常会有人问医生：“我们家里人都很健康，为啥孩子会得遗传病？”

这就是隐性致病基因搞得鬼，往往这些隐性遗传病患儿是由看似 “健康”的携带者父母所生的。

其实隐性遗传病离我们并不远，我们每个人身上都有5-6个隐性致病基因。

人体如果只是携带一个隐性遗传病致病基因，是不会造成发病的。但当同时存在两个隐性致病基因时就会患病。

若夫妻双方很“巧合”地携带了相同的隐性致病基因，后代就有可能从父母身上各获得一个致病基因，有25%的几率成为重症患儿。

尤其是近亲婚配者很可能从祖先处遗传到共同的基因，子女中隐性遗传病的发病率明显要增高。

1. 正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。

2.隐性遗传疾病和染色体病不同，和孕妇年龄无关。因此不管是高龄还是适龄的孕妇都有必要和丈夫一起做隐性遗传病筛查。

3.单基因隐性遗传病总发病率远高于唐氏综合征，不能轻视。

4.常染色体隐性遗传病需要夫妻双方都把隐性致病基因遗传给孩子才会导致子女发病，如耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。

5.但对于性X连锁遗传病来说，如果母亲是携带者，儿子只要获得一个致病基因就能发病。如血友病、脆性X综合症等。

隐性遗传病危害大，无有效治疗手段！

会致畸，致愚，致残，致死！

苯丙酮尿症

新生儿死亡率高，属于儿童遗传代谢性疾病，苯丙酮酸积累过多会损害大脑，需要终身严格控制饮食。若不早期诊治患儿会有智力低下问题。

杜氏肌营养不良症

致死性疾病，无法治愈。通常12岁左右丧失行走能力，20几岁死亡。

粘多糖症

患者骨骼发育畸形、身材矮小，伴有智力残疾，无有效疗法，一般会过早死亡。

脊髓性肌肉萎缩症

致死性疾病，会导致肌肉无力和萎缩，急性婴儿型患者大多2岁前死亡。

地中海贫血

目前无治愈方法。严重甚至会死亡，重型患者需要长期输血或骨髓移植治疗，家庭要承受巨大经济和精神负担。

若夫妻同为地中海贫血基因携带者，每次怀孕，其子女都会有1/4机会为重型地中海贫血患者。

先天性耳聋

我国每年约有3万多先天性耳聋的新生儿出生，患儿要终身携带人工耳蜗，不及早干预治疗会因聋致哑，严重影响患者生活质量。

血友病

出生男婴发病率：1/4000，需要终身用药，无法根治，治疗费用昂贵。如果不能尽早治疗，会因病致残。

预防遗传病，做好携带者筛查，

全面排查409种“危险”隐性遗传病风险！

仅需要采集6ml静脉血液或者10支口腔细胞棉花棒，就可以检测出是否有携带某种隐性遗传病致病基因。

如夫妻双方携带致病基因，可及早应对。让孩子远离400+种“危险”隐性遗传病。

包括常见的G6PD缺乏症（蚕豆症），地中海贫血，耳聋，苯丙酮尿症，杜氏肌肉萎缩症，粘多糖症，白化病，血友病，脆性X综合症，高雪氏症，瓜氨酸血症，肝醣储积症，高雪氏症，脊髓性肌肉萎缩症等。

利用高通量测序技术，

一次性检测421个基因，

覆盖409种隐性遗传病，总发病率达1/20

在备孕期或孕早期进行携带者筛查，评估胎儿的隐形遗传病发生风险，将出生缺陷预防提前。

结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。

正所谓健康无价，有经济条件的家庭不妨多做一项检测来全面呵护家人健康。

什么人群应该进行这个检测？

• 准备结婚或计划怀孕的夫妇（尤其是有家族性遗传病）

• 担心自己携带遗传性疾病基因

• 任何希望了解相关疾病风险的人士

• 近亲结婚的夫妇

• 初期怀孕的孕妇

• 计划进行人工受孕的夫妇

• 曾经流产的孕妇

测试特点：

该检测由新亚生命科技有限公司（与达雅高隶属于同一集团）提供，如一品质，值得信赖。

从遗传学看"近亲结婚"的危害

耳聋基因的胚胎植入前诊断

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