暑云散，凉风起，第十七期出生缺陷与产前诊断专科联盟疑难病例交流会来了……

文 / 楠楠育儿日记

2021-08-31 00:10

白露收残暑，清风衬晚霞。2021年8月27日，广东省妇幼保健协会、广东省妇幼保健院医学遗传中心与各联盟单位召开了第十七期出生缺陷与产前诊断专科联盟疑难病例交流会。此期交流会连线单位33家，通过对疑难病例及时沟通反馈，实现对产前诊断临床疑难病例的同质化、一体化及连续性管理。

本次疑难病例讨论会以参与单位送检样本及病例为基础进行了热烈的讨论~

门诊组特殊病例反馈

AUTUMN 2021/08/027

医学遗传中心门诊朱娟医生通过分析了联盟单位送检的特殊病例进行讨论。其中一例为胎盘血管瘤导致羊水过多病例，通过3次羊水减量术后及连续性监测，胎儿预后良好，进而分析了羊水过多的常见原因及诊疗流程。另一例为胎粪性腹膜炎胎儿，通过多学科专家综合评估、介入性产前诊断及腹腔积液抽吸术后病情稳定，出生后进行一体化管理及时进行手术干预，目前生长发育良好。通过产前诊断的胎粪性腹膜炎患儿出生后密切观察病情、及时手术治疗，新生儿存活率已上升至92.3~96.8% 。新生儿手术的最强预测因素是胎粪假性囊肿、肠扩张、腹水，选择保守治疗或手术治疗取决于超声表现类型及临床症状。

地贫组特殊病例反馈

AUTUMN 2021/08/27

医学遗传中心分子遗传负责人杜丽医生反馈了一些地贫送检病例的诊断情况，当地贫血红蛋白电泳出现异常，但常规地贫基因结果不相符时，应先质控复核地贫电泳结果，再考虑下一步罕见地贫及基因测序检测。各位盟友们听完病例分析后大呼深奥，感叹“地贫坑坑无处不在”，学习地贫真的应验了把书“读厚”的感觉。

CMA组特殊病例反馈

AUTUMN 2021/08/27

分子细胞遗传技术负责人卢建医生分析了6例CMA特殊病例，其中一例无创检测失败，羊水CMA提示Y染色体仅存Yp11.31-p11.2和Yp11.2区域，由于Yp11.3区域性别决定因子SRY基因的存在，可导致胎儿性发育异常。另两例病例均发现X染色体Xp21.2-p21.1位置发生重复，该重复位于DMD基因内部（约57-74号外显子）与"假肥大性肌营养不良"有关，此重复可能会引起该基因功能异常，建议家系调查及DMD基因检测帮助判断该重复临床相关性。一例胎儿NT增厚胎儿CMA发现5号、7号染色体发生嵌合性重复（嵌合比例均约70%），提示为5号和7号染色体三体嵌合体，但核型结果正常，分析可能存在的原因，建议复查羊水并需注重胎儿DNA的污染鉴定。

此次病例资料提供团队分别为：

深圳市龙岗妇幼保健院

皮回春主任团队

深圳市龙岗区妇幼保健院是深圳市九家获得广东省卫生厅批准的产前诊断单位之一，医学遗传与产前诊断科是龙岗区唯一一家进行产前诊断胎儿疾病的临床科室。医学遗传与产前诊断自2011年成立以来现已开展产前咨询、遗传咨询、胎儿多学科会诊，相关高风险妊娠的监测、介入性产前诊断及宫内治疗等业务。

惠州市第一妇幼保健院

陈剑虹主任团队

惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成立于2014年5月，2015年通过省卫生厅产前诊断资质认证，是集遗传咨询门诊、介入手术室、细胞遗传实验室、生化免疫及分子遗传实验室为一体的“一站式”产前诊断中心，每年的介入性产前诊断手术约2000例。是广东省地贫防控惠州分中心，广东省先心病惠州监控点，惠州市出生缺陷防控中心技术指导部门。2019年被选为惠州市重点亚专科和交叉整合型学科。