2017年，全球最罕见血型在江苏现世，仅此一例，被国际基因库收录

2017年，南京市一位准妈妈在医院做产前检查时，被发现其血型存在混合视野现象，不能确定血型。

医院把标本送至江苏省血液中心进一步检测。通过血清学血型复查和进一步基因检测，发现这位准妈妈的ABO基因存在突变，碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱，从而出现混合视野的现象。简单来说，这位准妈妈ABO血型系统中由于新等位基因突变导致出现新的A3亚型的等位基因，所以她的血型属于A亚型。。这种血型全球仅此1例，目前已经被国际基因库收录（序列号为KX870187).。

血型是指血液成分（包括红细胞、白细胞、血小板）表面的抗原类型。通常所说的血型是指红细胞膜上特异性抗原类型。它是由奥地利病理学家兰德施泰纳在1901年发现并提出的，血型是遗传的，由父母双方共同决定。不同血型的人其红细胞上带有的抗原不同，血浆中也可能含有不同的抗体，二者相遇就会发生免疫反应，从而导致红细胞被溶解。这也是为什么在血型不合的人之间进行输血，生命会受到威胁的原因。

到2018年，国际输血协会（ISBT）已识别出总共36种人类血型系统和346种红细胞抗原，ABO血型系统和Rh血型系统的临床意义最为重要。Rh系统是目前人输血中第二重要的血型系统，最重要的Rh抗原是D抗原，红细胞上存在D型抗原，则称为Rh阳性，用Rh（+）表示，大部分人为Rh阳性；当红细胞缺乏D抗原时为Rh阴性，用Rh（-）表示，被称为“熊猫血”，Rh阴性人群在亚洲人中（0.3％）比在欧洲人群（15％）中少得多。还有很多人从未听说过的血型，例如MN、Diego、Kidd和Kell等。

科学家还发现ABO 血型系统通常讲有 A 型、B 型和 AB 型，但是每一种 A 型里还有很多种亚型，比如说 A1 、A2 、A3 ，而每种亚型里实际上还可以再继续细分，迄今发现ABO血型系统的等位基因就有380余种。

ABO血型亚型的存在，曾引起过不少啼笑皆非的误会。广东一位林先生在儿子烫伤后，发现儿子血型为B型，但他与妻子都是O型血。根据血型遗传定律，林先生不可能生出B型血儿子。后来，经过反复复查，才发现原来林先生的血型为B亚型，十分罕见，被误诊为O型。

而这位准妈妈为什么会出现这样特殊的情况呢？科学家经过研究发现，ABO等位基因竞争是指当ABO基因单核苷酸变异导致糖基转移酶活性降低，活性降低的糖基转移酶在与共同遗传的正常酶竞争同一个底物时能力不足，进而出现相应抗原的数量减少表达减弱的现象。

根据氨基酸变异的位置，A-和B-转移酶活性可能会发生各种变化。当活性降低的变异酶与正常酶共同表达时，可能会出现两种结果：由于与共同遗传的正常酶竞争H抗原时能力不足，变异酶可能无法产生其通常数量的抗原，进而导致所对应的抗原表达强度降低，出现等位基因的竞争。或者变异酶可能会增强表达能力，强化表型，这种现象被称为等位基因的增强，可能是由于变异酶和正常酶之间的相互作用，导致变异酶的活性增加。从而造就了这位准妈妈如此特殊的血型。

血型的特殊并不是一件值得骄傲的事情，人的血型主要是指红细胞上的抗原特征。人体对自己的红细胞不会产生抗体，但是会对外来的血型不合的红细胞（抗原不合的红细胞）产生抗体。

子女的血型是父母的遗传物质决定的，但是，子女同时包含父母的一部分基因，所以，父母中一方和子女的血型当然不一定完全一致。比如，O型血的母亲，和一个AB型血的父亲，可以有A型、B型血的孩子。

母亲和胎儿之间有一道“胎盘屏障”，这道屏障可以保护母婴血液不会“相互来往”，不过仍有少量的婴儿红细胞会因为绒毛的破损而渗入母体循环，一旦胎儿的红细胞进入母亲体内，母亲体内的抗原就会反抗，产生抗体，来消灭胎儿的红细胞，抗体可通过胎盘进入胎儿体内，在这种情况下，就会导致红细胞破坏，发生溶血。

在孕早期，胎儿的红细胞不容易进入母体内，孕周越大，红细胞进入的几率越高。到分娩时，胎儿体内的血液进入母体的情况会非常多。这也是为什么会发现ABO溶血的原因。

最麻烦的说Rh溶血，Rh溶血一般不发生在第一胎，但人体的免疫系统是有一定记忆能力的。到母亲怀第二胎时，母体再次接触胎儿的红细胞的抗原，母体会产生免疫球蛋白IgG，这是一种小分子物质。母体产生的IgG可以穿过胎盘，进入胎儿体内。抗原抗体的免疫反应会导致红细胞破坏，胎儿非常容易死亡，这也是为什么很多医生说熊猫血的人，第一胎最好留住的原因。

这位准妈妈的血型非常麻烦，在未来如何给她输血是一个很麻烦的事情，这需要科学家进行进一步的研究，才能为这位准妈妈提供更好的解决措施。在没有方案出来之前，这位准妈妈最好自己存血。