新生儿出生缺陷免费筛查范围再扩大！珠海新政惠及流动人口孕妇

9月12日是中国预防出生缺陷日，为做好出生缺陷综合防控知识宣传，9月11日，珠海市卫生健康局联合珠海市妇幼保健院举办了一场以预防出生缺陷主题的义诊活动。该活动通过引导公众主动参与出生缺陷防控工作，推进健康知识普及和妇幼健康促进专项行动落实。

义诊活动现场。 南方+ 关铭荣 拍摄

据悉，珠海市新一轮出生缺陷综合防控项目管理方案将原“珠海常住人口的孕妇”扩大为“广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇”，按照省方案新增其他严重致死致残单基因疾病产前诊断、早产儿视网膜病变筛查等。

义诊活动现场。 南方+ 关铭荣 拍摄

在此基础上，珠海结合实际，增加新生儿行为神经测定项目，为新生儿健康提供保障。对严重出生缺陷的胎儿心脏彩色多普勒超声检查、新生儿遗传代谢病复筛、听力复筛等实施免费筛查，进一步扩大防控补助人群、增加防控项目、提高财政补助标准。

义诊活动现场。 南方+ 关铭荣 拍摄

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

珠海市医学遗传所副主任兼产前诊断中心副主任肖奇志向记者介绍，目前珠海市出生缺陷排位前五位的问题分别为：先天性心脏病、多指/趾、并指/趾、总唇裂和外耳其他畸形。对比全世界和全国的情况，易于控制的遗传病，例如地中海贫血和唐氏综合征等，在珠海市已经不再是主要出生缺陷类型，珠海的出生缺陷明显集中在超声异常的疾病中。

“这些疾病在出生后大部分有治疗的手段，不需要过度担心与恐惧。”肖奇志认为，现阶段珠海市出生缺陷干预最大难点，仍然是广大民众缺乏对出生缺陷干预的了解，特别是育龄、孕期夫妇的教育问题。另外，随着高龄孕妇剧增，从而导致出生缺陷和分娩过程风险增高的现象也需要特别关注。

“所有育龄和孕期夫妇一定到正规医疗机构进行婚前、孕前、孕期检查和新生儿筛查，听从专业的医务人员建议。既不要让孕妇的心理压力无谓增加，更不能对筛查风险不重视、不理睬，而是要在专业指导下进行必要的检查检验，有问题及时处理，”肖奇志强调道。

新生儿视网膜病变筛查。 南方+ 关铭荣 拍摄

“对比全国出生缺陷率5.6%，珠海市2020年出生缺陷率为2.32%，在全国全省均处于控制良好前列的水平。”市卫生健康局副局长戴世登表示，“经过2015年前的单病种防控策略和2015年后组合防控方案的推行，珠海市各医疗机构大部分项目的孕期人群覆盖率达95%—99%之间。”

目前，珠海市设有市、区出生缺陷综合干预中心4个，34家医疗保健机构分别为辖区居民提供相应妇幼健康服务。珠海优先构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

【记者】黄鹤林 吴枫

【摄影】关铭荣

【作者】 吴枫；关铭荣；黄鹤林

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端