【新都区人民医院】生一个健康的宝宝，是宝妈一生最重要的事

新生命的诞生是家庭莫大的喜事，也是民族的希望和未来，但中国每年大约有80-120万缺陷儿出生，相当于中国平均每30秒就有一名缺陷儿出生，这些“缺陷宝宝”出生后不仅生存和生活质量会受到严重影响，还会为家庭和社会带来沉重的负担，所以预防出生缺陷尤为重要。

什么是出生缺陷？

出生缺陷，就是老百姓常常讲的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。

什么原因会导致出生缺陷呢？

遗传因素约占25%，环境因素约占10%，而大多数出生缺陷是由遗传和环境因素交互作用共同所致。

★遗传因素：单基因或多基因遗传异常、染色体病等引起的疾病，比如近亲结婚导致的先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

★环境因素：孕期接触有毒有害物质

物理类：电磁射线，比如X射线。

化学类：如农药、铅、锰、镉、苯和某些高分子材料等。

生物类：孕期(尤其是前三个月）感染病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。

药物类：如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗、抗肿瘤药物等等。

★其他因素如：高龄、高危再生育、孕期熬夜、烟酒、吸毒等、孕期重要营养元素缺乏、孕期合并其他相关疾病等。

出生缺陷有哪些？

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷就超过了8000种，比较常见的出生缺陷如：神经管畸形(无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂)、先天性心脏病、先天愚型(21三体综合征)、重型地中海贫血、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形、消化道畸形（先天性巨结肠、无肛门及胆道）等等。

别急，有新都区人民医院妇产科来帮您。

出生缺陷问题预防是关键，早发现、早干预、早治疗。目前我们严格执行国家母婴保健标准和流程：实行出生缺陷三级预防。具体来说就是以下几点：

第一步：一级预防，做好婚前检查。禁止近亲结婚，加强婚前检查、孕前进行优生遗传咨询和病原微生物检查（如人们常说的艾乙梅：艾滋、乙肝、梅毒）、戒除烟酒等不良嗜好、有计划安排怀孕、服用叶酸、减少非计划怀孕等。

第二步：二级预防，孕期定期产检。这一步是最最重要的。准妈妈请到我院产科门诊定期产检。产科医生和助产士会根据您的具体情况制定详细的保健计划，进行孕期指导、营养体重管理，通过超声、唐氏筛查、无创DNA检测、必要时羊水穿刺、核磁检查等多种产检方式筛查、发现高危孕产妇，予以及时诊断治疗。

第三步：三级预防，早期筛查诊断。代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等，孕期可能无法筛查出来，可以通过早期筛查、诊断发现并及时干预，阻止症状的发生和发展，提高患儿的生活质量，避免身体出现不可逆的伤害，促进正常的体格发育和智能发育。

预防出生缺陷不是小事，希望准爸爸、准妈妈一定重视起来，我们共同努力，健康孕育、护佑新生！

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