唐氏综合征又称21-三体综合征，母亲年龄越大，发病风险越大
导语：唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种染色体疾病，发病率约为1∶600~1∶1000，占儿童染色体病的70%~80%。本研究的细胞遗传学特征为21号染色体三型，母体年龄越大，发生率越高。儿童唐氏综合征的主要特点是智力落后、面容特殊、生长迟缓。当前，该病尚无有效的治疗方法，只能通过教育、训练帮助病人掌握一定的生存技能。
一、唐氏综合征与细胞遗传学有关，母亲年龄越大孩子越容易患病1、病因概述
人体有23对染色体（46条），正常染色体核型是46,XY（或XX）。当受精卵分裂成人类个体时，如21号染色体出现异常，未分离，胚胎的体细胞中会出现另外一条21号染色体，导致本病的发生。
2、危害因素
（1）年龄因素
母体生育年龄越大，其危险性越高，母亲年龄>35岁为高危因素，40岁以上的孕妇要做羊水穿刺筛查，发病几率在5%以上。
（2）遗传因素
少部分有生育能力的女性患者，其后代发病率为50%，唐氏综合征儿童的父母再生育的可能性更大。
（3）环境因素
怀孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、磺胺类等，都会导致染色体畸变。在怀孕前或怀孕初期（如腹部）受到放射线照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等也会导致染色体异常。
3、症状概述
唐氏综合征主要表现为智力落后、面容特殊、生长发育缓慢，其中以智力落后最为突出，且最为严重。根据异常核型的不同，临床表现的严重程度也有所不同。
4、特殊症状
（1）特殊面容
生来就有明显的特异面孔，表情呆滞，双眼无神。其症状是睑裂、双眼外眦上斜、眼距宽，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄，常张口伸舌，流口水多，头小而圆，前额大，常呈嗜睡和喂养困难。
（2）智力落后
该病的临床表现最为突出，最为严重。大多数儿童均有不同程度的智力发育障碍，随年龄增长更为明显。它的行为趋向于刻板化，抽象思维能力的损害最大，语言、记忆功能也受到损害。
（3）生长缓慢
儿童身高、体重均低于正常儿，出生后体格、动作发展均迟缓，身材矮小，骨龄低于实际年龄，出牙迟而畸形，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短，向内弯曲。
（4）皮纹特征：猩猩出现掌心(通常被称为贯通手，即手掌只有横纹。
（5）其它
如活到成年时，通常会在30岁后出现老年性痴呆的症状。患先天性甲状腺功能减退的几率比正常人高。
5、伴生症状：大约90%的儿童存在听力障碍。
6、并发症
（1）感染：免疫功能低下的儿童易发生感染。
（2）急性淋巴细胞白血病：有唐氏综合征的儿童发生急性淋巴细胞白血病的几率是正常儿童的10~20倍。
（3）癫痫：有时候还会合并癫痫等并发症。
（4）畸形
有些病人还伴有先天性畸形。部分男童可以有隐睾，成年后大多没有生育能力。女孩没有月经，只有少数有生育能力。大约50%的儿童可能有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
二、患病后的孩子智力落后，发育迟缓1、预期检验
如果孩子智力落后，生长迟缓，要及时就医。医师会先观察病人的面容，检查患儿相关的生长发育指标是否正常。医生在生完孩子后怀疑是儿童唐氏综合征的时候，就要做染色体核型分析、荧光原位杂交等检查。
2、身体检查
医师会观察病人的面容，并测量他们的身高、体重，看是否明显落后于同龄儿童。
3、实验检验
（1）细胞遗传学检查
使用患病儿童外周血细胞进行染色体核型分析，可对唐氏综合征进行诊断和分类。
（2）原位荧光杂交
用21号染色体上对应部位的片段序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞杂交，可以快速、准确地作出诊断。该疾病患者的细胞内出现3条21号染色体的荧光信号。
（3）孕期预防检查
血清标记筛检：在怀孕期间进行唐氏综合征筛查，即通过检测孕妇血清促性腺激素（β- HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）来进行唐氏综合征筛查。依据3个指标、孕妇年龄、体重等因素计算出疾病的危险程度，并根据结果进一步判断是否进行了确诊检查。
无创产前筛查：这种检查多用来筛查胎儿染色体异常，能发现胎儿游离 DNA，将检出率提高到99%，假阳性率降至1%以下。
4、图像学检查
B超检测胎儿颈项透明层厚度：这也是唐氏综合征的重要筛检指标，通常在怀孕11~14周之间进行，数值越高风险就越大，根据结果判断是否需要做明确的检查。
5、分析原理
根据患儿特殊的外形、生长发育落后的体型、进行染色体核型分析、荧光原位杂交，发现异常21号染色体，即可确诊本病。
6、区别诊断
临床上，检测血清 TSH、T4及染色体核型分析是本病的主要表现，临床表现为颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂食困难、腹胀等。
7、膳食调节：食疗对这种疾病没有特殊的影响，但是合理的饮食有助于儿童的生长发育。
8、膳食建议：膳食合理，适当补充营养，宜吃富含膳食纤维、富含优质蛋白质和钙磷的食物。
结语：有些儿童会发生夭折，有些儿童可以存活至成年期，但30岁后易发生老年痴呆。儿童唐氏综合征主要表现为产前预防，避免致畸物质的接触等，孕妇一定要在规定时间内进行产前唐氏筛查，如有疑问，应进一步进行诊断试验。