影响唐氏筛查风险评估的因素，你又知多少？

影响唐氏筛查风险评估因素

你又知多少？

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down综合征），又名21-三体综合征或先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条，为人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90％以上,其发病率为1/600-800。临床表现常见为智力低下、生长发育迟缓、多发畸形。

21-三体机制

1、减数分裂错误在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5%；

2、有丝分裂错误胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%；

3、由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占1%。

影响风险评估常见因素

母亲年龄

孕妇怀有唐氏儿的风险随着年龄增加而增加，且高龄产妇是大多数唐氏综合症的唯一确定的危险因素(如下图)。

体重：

对于每一种分析物来说，体重较轻的女性的平均水平较高，而体重较重的女性的水平较低，因此需要提供抽血当天体重作为校正，以提高筛查的准确性；不管早期或中期，体重校正对18-三体尤其重要。

烟史：

在吸烟者中，free beta-hCG和PAPP-A水平分别降低10%和15%至20%,但这种影响并不取决于吸烟的数量(ACMG)，而AFP升高3%。

糖尿病

胰岛素依赖型糖尿病主要是对AFP浓度有影响。

种族：

对于高加索人，黑人/非洲人的AFP、hCG水平高10-15%，PAPP-A高25%；而亚洲人PAPP-A、hCG、free beta-hCG均偏低。

不良妊娠史：

已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕是出现唐氏综合征的几率上升为1-2%，即基础风险提高，这点非常重要，实验室需要纳入进行风险评估。

受孕方式：

体外受精人群与自然妊娠相比，孕早期free beta-hCG偏高，而AFP、PAPP-A偏低。

孕龄（重点关注）：

孕龄基于准确超声信息（超声时间、CRL、BPD）或胚胎移植时间（体外受精-胚胎移植），准确的孕龄是可靠的筛查结果关键因素。

因此，想要得到一个可靠的筛查结果，除了把关好实验过程质控，正确的基础信息也是至关重要……

参考文献：

[1]Palomaki G E , Lee J E S , Canick J A , et al. Technical standards and guidelines: Prenatal screening for Down syndrome that includes first-trimester biochemistry and/or ultrasound measurements[J]. Genetics in Medicine Official Journal of the American College of Medical Genetics, 2009, 11(9):669.

[2]Palomaki G E , Bradley L A , Mcdowell G A . Technical standards and guidelines: Prenatal screening for Down syndrome: This new section on "Prenatal Screening for Down Syndrome," together with the new section on "Prenatal Screening for Open Neural Tube Defects," replaces the previous Section H of the[J]. Genetics in Medicine, 2005, 7(5):344-354.

[3]Bull, Marilyn, J, et al. Clinical Report--Health Supervision for Children With Down Syndrome.[J]. Pediatrics, 2011.

作者 | 陈柯艺

审核| 骆明勇

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