“70万一针”的救命药进入医保，这个罕见病产检可以筛查吗？
仅供医学专业人士阅读参考
孕前筛查，科学备孕，和天价药说拜拜~
近日国家医保局关于“诺西那生钠注射液”的“灵魂砍价”再次刷屏，“温柔而坚定”的背后，是国家对罕见病小群体的重视！
其实，脊髓性肌萎缩症（SMA）这种“罕见病”并不罕见，“天价药”离我们也并不远。今天，我们蹭热点来再次聊聊这个隐藏在我们身边的头号杀手吧！
我们先来算一笔账：
诺西那生钠注射液，调价后是33000元/瓶，SMA患儿第一年需要注射6针，此后每年注射3针，大约每年费用10万元。
SMA致病基因【携带者筛查】，费用500~3000元不等（SMA单项检查和多种高风险遗传疾病筛查的价格不同）。
读者们一定一头雾水，这两者有可比性吗？
有，这就是防“未病”。通过孕前携带者筛查，科学备孕，可以阻断疾病的发生，从此，跟脊髓性肌萎缩症（SMA）和“天价药”说Bye-bye！
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脊髓型肌萎缩症是什么？
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经变性病，最常见的原因是运动神经元生存1（survival motor neuron 1,SMN1）基因纯合缺失/突变，导致脊髓前角及延髓运动神经元变性，患病者可发生近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%会在一岁内因呼吸衰竭而死亡。
因此，SMA是2岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手。
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“罕见病”不罕见
SMA在活产胎儿的发病率约为1/6,000~1/10,000，其发病率看似不高，但殊不知SMA致病基因在人群的携带率高达1/40~1/50。
从人口基数进行估算，中国大约有3000万的SMA致病基因携带者，一旦两位携带者婚育，每一胎都有1/4的概率生出SMA患儿。
该疾病的遗传方式可以这样理解：
这控制运动神经元的SMN1基因有一对，称他们为兄弟俩吧，分别来自父亲和母亲。
两兄弟只要有一个是健康的，运动神经元就能正常工作，如果两兄弟同时生病了，运动神经元就不工作了，就会表现出肌无力或者肌萎缩。
如果父母同时携带一个有问题的基因，那就有1/4的概率生育一个患病的孩子
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早发现，早诊断，早治疗是关键
尽管国家医保局已经将药价砍到了最低，但“防患于未然”仍然是最重要的阻断方式。进行人群携带者筛查，科学备孕，对有症状者进行早诊断和早治疗才是关键。
一级预防：孕前和孕期进行SMA致病基因的携带者筛查（用一种手段将携带隐性致病突变基因的夫妻筛查出来，进行科学备孕，使其生出健康子代）；
二级预防：抽取绒毛、羊水、脐血做产前诊断，再进行遗传咨询；
三级预防：出生后，根据筛查及诊断结果确定治疗方案，尽早干预与治疗。
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第一道防线：孕前携带者筛查
孕前的携带者筛查，针对这种特定的遗传病，一对夫妻，一生只需筛查一次。目前，欧美国家已经将SMA携带者筛查纳入常规检查项目。
2006年
台湾地区开始推广SMA普筛，如今基本进入全民普筛阶段；
2008年
ACMG（美国医学遗传学与基因组学会）建议对SMA进行泛族裔筛查，即不分区域、种族、对所有育龄人群实施无差别SMA筛查；
2017年
ACOG（美国妇产科医师协会）建议对所有计划妊娠或已经妊娠者进行SMA筛查；
2018年
FAC（美国联邦咨询委员会）建议对所有新生儿进行SMA筛查。
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如何进行携带者筛查？
携带者筛查只需要抽血就能做。孕前可以先抽备孕女性的外周血查SMN1的拷贝数定量分析，如果检查结果有异常，丈夫再抽血检查，看看他有没有携带同样的“坏基因”。
当然，如果经济允许，夫妻双方也可以同时检查，这样可以节省女方结果异常后丈夫检测等待的时间。
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夫妻双方都是携带者，该怎么破？
如果夫妻双方都是SMA致病基因携带者，每次妊娠都有1/4的概率生育SMA患儿，如何去避免这25%的几率呢？
可以通过第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT）来辅助生育。这项技术是将体外受精发育到囊胚期的胚胎进行致病变异检测，挑选健康不携带致病变异的胚胎进行移植，从而阻断疾病的在子代中发生。
目前卓正医疗已开展18种高风险遗传病的携带者筛查，备孕或者正处于孕期的准妈妈们都可以前来咨询与检测哦。
参考资料：
[1]脊髓性肌萎缩.Up to date.
[2]Kolb SJ,Kissel JT.Spinal muscular atrophy:a timely review.Arch Neurol.2011;68(8):979-984.
[3]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,潘建延,谭虎,等.脊髓性肌萎缩症的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(03):263-268.
[4]American College of Obstetricians and Gynecologists(ACOG):Committee opinion on carrier screening for genetic conditions(2017).
本文来源：卓正科普Health Express
本文作者：卓正医疗胡芸医生
责任编辑：一川