新发现！查孕妇血浆就能知道孩子有无遗传病

12月18日，以“科技创新赋能精准诊断”为主题的2021金域医学学术委员会年会在广州召开。会上，“无创产前诊断之父”卢煜明院士送来了最新科研成果——未来通过孕妇血浆，或许就可以更早地发现胎儿是否患有遗传病。

今年，学术委员会新增温州医科大学校长李校堃院士担任顾问，6名行业专家担任委员。至此，由钟南山院士担任主席的金域医学学术委员会成员达52人。

2021金域医学学术委员会年会现场。

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，“学术委员会已与金域的发展深度融合，成为引领金域高质量发展的‘灯塔’和‘助推器’。”

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭。

“无创产前诊断之父”卢煜明院士分享最新发现

会上，金域未来联合创始人、被誉为“NITP（无创产前检测）之父”卢煜明院士线上分享了自己的最新研究成果。他的团队基于单分子测序技术发现了孕妇血浆中存在长片段胎儿游离DNA（最长23kbp）。

过去，对孕妇血浆中游离DNA的研究主要关注的是基于二代基因测序技术平台，关注长度小于200bp的核酸片段，对血浆中长片段游离DNA分子的生物学特性一直没有得到很好地探索。实际上，对长片段游离DNA的解读更有助于有效且广泛地解码遗传和表观遗传信息。卢煜明院士团队的新发现，正好进一步拓展了无创产前检测在临床的应用，有望对包括单基因遗传病、先兆子痫的产前筛查和诊断产生深远影响。未来，通过孕妇血浆，或许就可以更早地发现胎儿是否患有遗传病，帮助孕妇预测先兆子痫，及时预防，降低孕产妇死亡率。

据悉，这一研究尚处于早期研究阶段，还需要大量的样本予以验证。未来，金域医学将以金域未来为依托，尽早吸收转化此项研究，让更多孕妇和孩子获益。

应对变异毒株，推出“猎鹰号”精准阻击

截至目前，全世界总共报告了2.7亿新冠肺炎确诊病例，英国、丹麦等国的奥密克戎感染人数明显增加。疫情防控仍不能松懈。

钟南山院士。

如何借鉴过去一段时间科技抗疫的经验和智慧作进一步应对？会上，钟南山院士作了重要阐述。他认为，中国的疫情防控工作的成绩有目共睹，主要是“两板斧”发挥作用，第一是做到早发现、早诊断、早隔离和及时治疗；第二是预防，即全民接种疫苗。

作为检测行业的一支重要力量，金域医学已经总结出了一套领先的抗疫方案，在由德尔塔变异株引起的5·21广州疫情发生时，金域医学积极发挥多维创新能力，和广州实验室等机构一同推出“猎鹰号”系列实验室，形成了“猎鹰号”气膜实验室、“猎鹰号”移动检测车和中心实验室“三位一体”作战模式，分别可以满足大规模筛查紧急扩产能、抵达现场即采即检、平战结合的常态化防控需求。

截至2021年11月底，金域医学累计核酸检测超2.2亿人份，日检测产能达130万管，均居全球第一。

期间，依托大规模筛查的经验，金域参与组织起草了关于大规模检测的专家共识以及相关实验室管理规范的粤港澳大湾区标准。面对新冠病毒变异毒株，金域医学也始终关注着试剂盒对变异毒株灵敏度和特异性，确保检测的有效性，并进一步优化流程和方法，为疫情防控作更大的贡献。

推进创新产学研协同模式，解决“卡脖子”难题

大家对金域医学认知更多集中在核酸检测，但从2021年1月至今，金域医学新增项目达245项，总计检测项目超3000项，位居国内医检行业前列。

在自主研发方面，金域医学研发了tNGS（病原体靶向二代测序）项目，用于靶向病原微生物检测；深耕人工智能领域研究，赋能精准诊断从宫颈癌向肺癌、鼻咽癌、肾脏病变等疾病领域延伸。此外，金域在罕见病、血液病等领域也取得了不少进展。

在与专家委员们科研合作攻关、协同创新中，金域走出了产学研一体化发展的特色道路。截至2021年10月底，金域建立产学研合作机构达150余家。多项科研成果已在金域转化，并通过金域覆盖全国的服务网络得到推广应用。

金域医学与学术委员会委员施福东教授领衔的京津神经免疫中心携手成立“京津神经免疫中心转化联合实验室”，正是这一模式的有力证明。截至目前，双方共同转化23项神经免疫病领域诊断产品并在临床应用，服务全国超500家医院。此外，双方合作研发的用于诊断神经免疫病的神经系统自身抗体检测试剂正在申请国家药监局审批。该产品将打破国外同类产品的垄断，解决诊断技术“卡脖子”的难题，使全国患者受益。

中国工程院院士、金域医学学术委员会主席钟南山对金域医学这两年取得的成绩表示肯定和祝贺，他表示，生物医药企业的创新，不以发表论文为目的，而是要为了应用，要以成功转化为目的，并且要有效、安全、简便、价廉，要让大家都用得上。

【记者】黄锦辉 李秀婷 实习生 文字

【摄影】张梓望

【通讯员】林捷

【作者】 黄锦辉；张梓望；李秀婷

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