“瓷娃娃”“粘宝宝”，这些“萌萌哒”的名称背后，竟是……

“木偶人”“瓷娃娃”“粘宝宝”……这些看起来可爱甚至略带诗意的名称背后，是一个个身患罕见病的特殊群体。之所以被称为“罕见病”，是因为发生率相对较低——《中国罕见病定义研究报告2021》指出，我国将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病称为罕见病。然而，冰冷的概率数字，落到真实的一个家庭上，就是100%。多年不孕、艰难求子，好不容易生下一个宝宝，却又不幸被确诊为罕见病患儿。预防罕见病，对不孕不育群体有着更重要的意义。

121种疾病列入罕见病目录

罕见病之所以“罕见”，是因为发生几率小。但实际上，罕见病的种类非常多。2018年，国家卫生健康委等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，收录了白化病等121种疾病，而且全球目前已确认的罕见病已超过7000种。

2014年，体育明星姚明，亿万富翁比尔盖茨，知名艺人周杰伦等公众人物，把满满一桶冰水从自己头顶倾泻而下的“冰桶挑战”视频走红网络，也让“渐冻人症”这一罕见病受到了前所未有的关注。

然而，像渐冻人症这种被公众所熟知的罕见病终究是少数，法布雷病、戈谢氏病、庞贝病……绝大多数罕见病由于患病群体小等原因，不被公众了解和关注。

与此同时，罕见病由于需要治疗的人群基数小、药物研发成本高，造成相关特效药价格相当高。比如针对脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液，在纳入医保报销范围前，曾因“一针70万元”而广受舆论关注。罕见病患者及家庭由此背上沉重的负担。

重视孕前孕期检查尽早发现隐患

基因是生命延续的“密码”，如果“密码”出现了差错，比如发生基因突变或缺陷，人体就有可能出现异常。研究表明，目前已发现的罕见病中，约80%都是由遗传因素导致的。

根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，通过孕前检查、孕期检查，就能有效地尽早发现隐患，以便及时介入处理。

首先，重视婚前和孕前健康检查，通过初步检查寻找遗传病的“蛛丝马迹”，如有必要，应在医生建议下做更详细的检查，比如孕前遗传病携带者筛查。

接下来在孕期要重视孕检，按医生建议定期接受B超检查等。一些罕见病在孕期就有可能被发现，有助于医生和孕妇尽快处理。

最后在胎儿出生后，要积极接受新生儿疾病筛查，发现相关疾病后尽快介入治疗，尽量降低对生活的影响。

对于家族里出现过罕见病患者的家庭，尤其要重视相关筛查和检查。希望大家都能顺利生下健康的宝宝！