算法可以预测婴儿的健康和智商？

图片来源：Alexis Beauclair

原作者：Oscar Schwartz

本文内容由海邦沣华编译

癌症，心脏病，糖尿病等多基因疾病，由数千种遗传信号相互作用引起。一度被认为不可能通过基因检测筛选出来。密歇根州立大学心理学教授Stephen Hsu的研发团队使用机器学习分析遗传数据，有望打破多基因病现存僵局。

通过多基因风险评分体系，预测发生多基因疾病的概率，甚至认知能力如智商的高低，帮助使用体外受精（IVF）的准父母选择生出健康宝宝概率高的胚胎。

近年来，越来越多的父母选择体外受精（IVF）治疗，他们可以通过胚胎筛选来治疗一些严重的遗传性疾病，如囊性纤维化，血友病和泰-萨克斯疾病。这些罕见但常常致命的病症，由单个基因的突变而产生，称为单基因病。基因筛查可以轻松鉴定出单基因病，对于医生来说，诊断结果只是简单的阴性或阳性之分。

但最容易影响普通人生命的疾病—癌症、心脏病、糖尿病—是多基因病，由数千种遗传信号的相互作用引起。曾经，这些多基因病每年杀死数百万美国人，几乎不可能通过基因检测筛选出来。

Genomic Prediction公司总部位于新泽西州，使用机器学习分析遗传数据，有望打破多基因病现存僵局。利用十年来积累的新基因序列，该公司一直致力于多基因风险评分，这是一个筛选过程，试图确定一个人一生中罹患糖尿病或高血压等疾病的统计概率。

很容易想象，这种新技术可能是反乌托邦科幻小说场景的第一步：设计婴儿。

然而，更具争议的是，基因组预测也为体外受精患者提供了筛选胚胎以预测认知能力的选择。虽然公司坚持在这个阶段只告诉父母潜在智力残疾-定义为低于平均智商25分-的风险，很容易想象，这项新技术可能是反乌托邦科幻小说场景的第一步：设计婴儿。

Genomic Prediction由密歇根州立大学心理学教授Stephen Hsu于2017年创立。虽然受过理论物理学家的训练，十年前，Stephen Hsu注意到基因测序和基因分型的成本持续剧烈地下降，这使一个从孩提时代就让他着迷的基本问题得到了解决。

“当我第一次在生物课上学习进化论时，我对一个特定的数理问题产生了兴趣，“如果特征是可遗传的，并且你可以访问所有人的DNA，那么有多少DNA是可预测的？”——Hsu

从2010年开始，许先生开始从他的常规研究日程中抽出一些时间，和他的一组同事开始思考如何建立工具来预测DNA的复杂特征。他们决定采用机器学习方法，对由基因型（人的遗传构成）和相应表型（其物理特征）组成的数据进行算法训练。他们认为，一旦经过训练，该算法可以通过识别DNA中遗传信号的组合来预测复杂性状出现的可能性。

2017年，Hsu和他的合作者发布报告称，他们可以成功地使用这种方法从大约一英寸内的基因型预测身高。同年，Hsu和他人共同创立了Genomic Prediction，并迅速开始使用该技术预测多基因疾病的风险。

现在，该公司提供多基因风险评分服务，以帮助准父母使用IVF —通常涉及创建多个胚胎—来选择那些增加健康儿童成功概率的胚胎。

与囊性纤维化等单基因疾病不同，“我们无法确认一个人是否会患上乳腺癌，”Hsu说，“但我们可以告诉别人，他们在有99%概率患乳腺癌的人之中。在不久的将来，当你去体检时，医生会要求你提供血液，以获得你的基因型。然后医生会收到我们的报告，告诉他们如何最好地照顾你。”

虽然Hsu认为多基因风险评分将在几年内成为标准临床医疗的一部分，但其他专家对此表示怀疑。Cecile Janssens，埃默里大学流行病学教授一直在研究基因预测十多年，她告诉我，她对Hsu为这些算法的输出赋予多少意义表示怀疑。她解释到：“预测非常困难，概率也很难解释。你会不会选择一个胚胎，因为它患乳腺癌的风险从8%增加到14%，或者它患糖尿病的风险是18%，而不是11%？你知道这一切意味着什么吗？”

Hsu承认，现阶段，多基因风险评分在评估统计异常值时非常有用，随着更多基因组数据的收集，预计误差情况有显著改善。“对于某些疾病，我们只有10,000到100,000例病例，随着我们建立的数据库越来越大，预测指标的质量将有显著提高。”他解释说。

更具争议的是，基因组预测的多基因风险分析包括认知能力的预测。加州大学旧金山分校社会学教授Catherine Bliss和两本基因组学书的作者认为，预测认知能力的前提是智力是一种高度遗传的特征，而这一点在历史上充满了争议。

几十年的研究表明，认知遗传的科学总是在不断变化，主要是由于智力与包括教育在内的社会环境的复杂互动方式。标准智力指标也存在问题，如智商测试，已经证明存在文化和种族偏见。 Bliss说：“在我们更好地理解这种基因—环境关系之前，我认为预测认知能力不是一个好主意。”

当涉及到这项技术的社会影响时，Hsu更关注可访问性以及这些技术将如何加剧阶级不平等。Hsu说，除了能够给他们的孩子接受私人教育并“甚至买进斯坦福大学”之外，有钱人很快就能为他们的孩子设计出更好的基因。Hsu担心遗传种姓制度即将出现，他希望预测技术可用于社会进步，或称之为“遗传禀赋的再分配”。

“也许让弱势群体的人从20个胚胎中选择，而不是7个，”他说，“这可能会增加获得认知能力高得多的健康胚胎的可能性。如果我告诉一对夫妇，他们是疾病的携带者，他们的孩子有四分之一的可能死于可怕的疾病，让他们选择健康的胚胎，这是优生学吗？我猜是。但如果我给他们做出选择的权利，并且不强迫他们，我认为这在道德上没有任何问题。”

Hsu希望，遗传不仅可以用来预测和选择个体的特征，还可以用来设计积极的社会变革。