随着社会的发展，平均结婚年龄和平均怀孕年龄不断延后。而年龄越大，出生缺陷的几率就越大。目前二胎生育高峰来临，准妈妈一定要重视对遗传疾病进行筛查，现在很多医院都设有产前诊断中心，有关胎儿遗传疾病的问题都可以得到专业的答复。
产前筛查报告单
产前筛查最佳时间是在中孕期（即妊娠15周~20周），医生会在筛查前进行说明，患者要签署产前筛查知青同意书。筛查方式是通过抽取孕妇静脉血，测定孕妇血清中甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及游离雌三醇（uE3）的浓度水平，结合孕妇的年龄、体重、家族史等因素通过模型公式计算胎儿患先天性疾病的风险。目前产前筛查主要检测以下几种疾病：
21-三体综合征，又称唐氏综合症、先天性愚型、Down综合征。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如果筛查结果是高风险，需要在孕中期羊膜腔穿刺取羊水细胞，直接检测胎儿染色体而诊断。21-三体综合征没有有效治疗方法，确诊后建议孕妇终止妊娠。
18-三体综合征，又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。和唐氏综合征一样，如果筛查结果是高风险，在孕中期羊膜腔穿刺取羊水细胞，直接检测胎儿染色体而最终诊断。确诊后建议孕妇终止妊娠。
药物是导致胎儿畸形的一大因素，很多意外怀孕的孕妇，刚怀孕并不知道自己已经怀孕，错误的用药导致胎儿畸形，因此孕妇备孕要有计划，从备孕开始就要注意自己的生活习惯，尤其在生病的时候去看医生要清楚的告诉医生自己现在是在备孕状态还是已经怀孕，这要在给药的时候医生才会考虑到你的情况。避免错误用药伤及胎儿。
有毒有害物质会导致胎儿畸形想必大家都知道，我就给大家说说所谓的辐射，辐射导致胎儿畸形一般都是，使用大功率电器，或者在不知情的情况下被相关机器辐射到了。因此孕妇在孕期如果上班操作一些机器，自己不清楚会不会对胎儿造成伤害的情况下，一定不要盲目操作，确保安全，再进行操作!
孕期饮食健康，每个阶段的饮食禁忌，孕妇都要做到心中有数，什么东西该吃什么东西不该吃，确保饮食均衡，让胎儿能够全面健康的发育。
除了做好生活上的孕妇在心情上也要保持愉快的心情，虽说孕期总有那么一段时间脾气会大点，但是我们也要尽量克制，不让我们的心情影响到腹中的胎儿，给宝宝一个健康舒适的环境，让我们的胎儿健康成长。
