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今天下午，闺蜜箩萝急匆匆的打来电话，一接通就连珠炮一般的发问：芽芽妈，我昨天拿到唐氏筛查的报告单了！结果都是低风险，那是不是意味着我肚子里的宝宝已经脱离了唐氏儿的可能？接下来是不是也不需要再做无创和羊穿了呢？
说着还把自己做的检测报告发给了芽芽妈。
孕期中的妈妈，每一次产检都像是在迎接一次挑战，可以说产检一次担忧一次，生怕孩子有什么闪失。
闺蜜箩萝并不能免俗，而且心愈发的重，还没什么耐心，更喜欢瞎想。每次产检后还没出结果就开始闹心，结果出来了自己看不懂也没搞清楚到底是什么意思，所以常常把自己弄得吃不好睡不香。
听着她急切的语气，芽芽妈觉得有必要再次重申关于唐筛这件事。
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为什么要做唐筛？
唐筛，查的是孕妇腹中胎儿是否有“唐氏儿”风险。这是对孕妇的一种保障，更是预防生出唐氏儿的手段。因为一旦产下唐氏儿，对家庭对社会都会造成相当大压力与负担。
什么样的孕妇应该做唐筛呢？
答案是全部孕期女性！
在孕期女性中，35岁孕妇为唐氏儿孕育高危人群。生出唐氏综合征患儿的几率大，但年轻女性同样有可能生出唐氏患儿。所以每一位孕期女性都应参与排查。
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唐氏筛查查什么？
唐氏筛查是针对唐氏综合征的特定筛查，排查的就是唐氏征这一项风险。
主要需要抽取孕妈静脉血并通过化验查验孕妈血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，还需要综合孕妈的体重、孕周、年龄等方面条件判断胎儿是否存在唐氏儿风险及风险程度。
在这项检查中，孕妈需要向医生毫无保留的陈述以上条件及告知有无遗传病史。医生将根据这些条件信息加上检查内容诊断是否存在风险。所以应避免传达错误信息导致检查结果有误。
那么，什么样的数值是判断是否唐氏儿高低风险的依据呢？
一般临界值为1/250-380为高低风险数值，但值得注意的是：这一数值是由不同检测机构，不同检测方法产生的，所以并没有完全统一的数值。
所以说，一般大于临界值即为高风险，而小于临界值则为低风险。
而这项检查还分为两部分，是根据孕周来划分的
①孕早期9-13周时查验为早期唐筛；
②孕中期14-21周为中期唐筛。
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早期和中期唐氏筛查怎么选择？
刚刚提到的孕早期和孕中期唐筛，而大部分孕妇基本都是在孕中期做的唐筛，这是因为很多人不知道孕早期也可以做唐筛。
这是因为孕早期唐筛可以结合B超测量NT值（胎儿颈项透明层的厚度）来判断，根据综合因素来提高筛查几率。
有大数据显示：单纯的唐氏筛查的检出率在60%-70%，而加入NT值来判断检出率可提高至80%-90%。
那是什么原因导致很多孕妈没有在孕早期就选择做加入NT值判断的唐氏筛查呢？
这是因为胎儿颈项透明层到孕12周就不见了，一旦错过这个时间，也就无法判断NT数值了。其实，加入NT数值参考的唐筛，在最终孕妈的选择、判断及孕后期的再次筛查上，都很有帮助。
当然即便是错过了孕早期筛查，还有孕中期筛查可以选择。如果早期筛查做过了，还是担心筛查结果，还可以在孕中期再做一次唐筛以明确及协助判断。也可以让自己更安心。
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低风险有必要做无创DNA检测吗？
漏检，是一个值得关注的词。
这个词在唐筛中并不少见，所谓漏检，是指经过唐筛检查后仍旧生下了唐氏儿，当然这是我们都不愿看到的事情。
但实际上，单纯的唐筛检出率在60-70%左右，阳性率在5%，漏检率在35%左右。
由此可见，即便唐筛结果显示低风险，仍旧存在漏检而产下唐氏儿的情况。毕竟，35%可不是什么小概率数值。
所以，即便显示为低风险，也有生下唐氏儿风险存在。
那么，针对这样的情况，有没有更好的方式来再次查验呢？
有！这就要提到无创DNA了！
在临床学统计中显示：无创DNA检测，检出率高达99%，漏检率低至1%。
看到这么明确的数据对比，在无需考量经济因素的情况下，孕妈们是否更愿意选择无创DNA呢？
但在目前，无创DNA还是一项费用较高的筛查，所以考量到经济因素并未普及到大多数孕妈身上，且这项检查只在部分医疗机构可做，想做这项检查的孕妈，还需要问清您所在的产检医院是否有此项检查。所以综合以上原因，中期唐筛还是目前唐氏儿筛查中的“主力军”。
不过，在此建议高风险且高龄的孕妈，可以尝试无创DNA检查。
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结果为高风险时孩子不能留？
如果说唐筛显示低风险仍有唐氏儿可能，那么，筛查显示高风险的是不是就应该选择打胎呢？
很多孕妈被查出高风险时确实是这么想的，那么有必要在这里辟谣一下了。
其实筛查结果显示高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，因为唐筛结果只能说明唐氏儿概率，也并不是结果显示高风险就一定有问题。例如：21三体风险系数为1/100，可能你是那个有问题的1/100,也可能是没问题的99/100。
在这种情况下，一般建议孕妈做无创DNA检测或羊水穿刺检查，以便进一步确认胎儿是否一定是唐氏儿。而羊穿检出率高达99.99%，但如果羊穿也显示高风险，这就意味着需要产妇来决定是否终止妊娠， 而羊穿结果显示为低风险时，基本上可以说明孩子并非唐氏儿。
在我国，约每20分钟即有1名唐氏儿降生，而这种天生愚型性疾病终生无法痊愈，因此给家庭与社会带来极重的负担与压力。
所以，不论是城市还是乡村孕妈，都应定期产检，尤其是唐筛这项检查，请不要忽视！
在此祝愿每一位孕妈都能生下健康聪明的宝贝！
