所有的父母都希望自己的孩子健康聪明，然而有许多的孩子出生后却带有先天性缺陷。其实，有许多婴儿出生后的缺陷都是可以预防的，只是许多爸妈都不了解这方面的知识。那么，如何才能有效预防婴儿出生缺陷呢？
预防工作大致可分为孕前和孕后两个阶段。
一、孕前
重视婚前检查
有许多人的观念是，自己平时做过体检，且结果显示一切正常，那么就没有必要再进行婚前检查了。这种观念其实是不正确的，因为可能你自身携带有隐性的遗传疾病基因，自己并不发病，但如果你的配偶也携带有相同的隐性基因的话，你们的下一代就会遗传这种基因并很可能呈显性，最终导致缺陷。因此，一定要重视婚前检查，且应禁止近亲结婚。
做好备孕工作
备孕工作包含着生活的各个方面，夫妻双方都应谨慎对待。首先，要改变不良的生活习惯，如吸烟饮酒，熬夜，长期处于辐射环境中等等；其次，要补充足够的营养并保持营养均衡，尤其要注意补充叶酸，叶酸对于预防胎儿先天性缺陷是很有帮助的；最后，要注意生活细节，例如，在备孕阶段应该停止服用药物，选择良好的受孕环境等，适度锻炼身体以将身体调整到最佳状态等等。
二、孕期
定期到医院检查
怀孕后，应根据医生的指导定期做孕检，以便医生了解孕妇自身的身体状况及胎儿的发育情况，如果发现异常可以及时进行调整或治疗。孕妈千万不可忽视孕检，以免发现问题时为时已晚，无法采取补救措施。
做好孕期保健工作
怀胎十月，孕期保健工作包含生活中的点点滴滴，主要可以概括为身体和心理和两个方面。在身体方面，孕妈首先需要补充足够自身和胎儿所需的营养，做好疾病预防工作以免于用药；适度锻炼身体防止体重过重等等，总之就是要保持身体健康。在心理方面，孕妈主要是保持愉悦的心情，据研究孕妇长期悲伤、抑郁或沉浸于其他负面情绪中，婴儿出现缺陷的几率会更高。
除了上述所讲的孕前和孕期预防工作之外，婴儿出生后，也还需做好筛查工作，因为疾病发现的越早，治愈的可能性也就越大。
备孕阶段如何预防出生缺陷？
1、哪些胎儿畸形需要重点关注？
按照我国目前出生缺陷发生率来看，主要是神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂）的发生率比较高，还有先心病、脑积水、唇腭裂以及唐氏综合征等染色体疾病发生率会比较高。
孕前主要是注意营养、补充叶酸、打疫苗预防病毒感染，可以在一定程度上降低胎儿畸形的发生率。
2、孕前服用叶酸有什么好处？如何服用？
叶酸的补充主要是预防神经管畸形，比如无脑儿、脊柱裂等畸形的发生。
一般要求孕妇在怀孕前3个月开始补充0.4毫克的叶酸，一直到怀孕后的头三个月要继续补充，这样可以有效地降低神经管畸形发生的几率，包括对先心病、唇腭裂也是有预防作用的。
卫计委专家建议每天0.4毫克的叶酸，但是一些对叶酸的吸收率比较低、吸收效果比较差的女性可能就建议补充0.8-1毫克，这样有助于吸收更多的叶酸。
3、夫妻孕前6个月开始戒烟戒酒对预防胎儿畸形有用吗？
肯定是有帮助的，因为酒精和烟草中都可能含有导致畸形的有害物质，包括对精子的形成也会有一定的致畸的风险。一般建议孕前3-6个月夫妻双方都需要戒烟戒酒。
4、如果上一胎存在出生缺陷，那么这一胎怀孕前需要注意什么？
要做一次全面的身体检查，排除是否有遗传方面的问题，或者是身体有病毒感染或是有一些有害物质。
最好是夫妻双方都要到医院做优生优育的检查：一个是抽血化验一下看看有没有染色体方面的问题，另一个是优生四项（TORCH），如果检查发现有问题，最好是治疗好之后再怀孕会比较安全。
二、孕期如何预防出生缺陷？
1、通过定期产检可以发现胎儿畸形吗？哪些畸形可以通过产检发现？
是的。70%-80%的胎儿畸形是可以通过产检发现的，比如先心病、无脑儿、唇腭裂、脊柱裂等都可以通过定期产检发现。
当然，也有很多问题以目前的技术手段还发现不了，比如说弱智、耳聋、视力方面的问题可能就比较难检测出来。
2、早期唐氏筛查有没有必要做？只做中期唐筛可以吗？
从优生优育的角度讲，建议做唐氏复查。如果早期唐筛和中期唐筛都做的话，那么漏检的几率就会更低一些。早期唐筛和中期唐筛都做的话，筛查的检出率可以达到80%甚至是90%。
3、如果早期和中期唐筛有一次是高危，有一次是低危怎么办？
一般来说，只要有一次高危那么就要重视，一般都建议做一些相关的检查，比如羊水穿刺进行产前诊断。
4、早期唐氏筛查发现NT增厚就是胎儿畸形吗？该怎么办？
NT是唐氏筛查的一个很有效的指标，它通过B超来测颈项透明层的厚度，如果是NT增厚那么可能胎儿存在一些淋巴循环的障碍，可能跟唐氏综合征或者是先心病有关。
如果是孕妇在早期唐筛中发现NT增厚，那么之后就需要注意跟踪，做产前诊断，看看这个胎儿有没有一些身体发育上的缺陷。
需要注意的是：查出NT增厚并不确定说这个胎儿存在异常，NT只是一个筛查的指标，只是提示这个胎儿相比于其他正常胎儿存在异常的概率要高，那么就需要后续继续跟踪胎儿的生长发育，并作进一步的检查，如羊水穿刺。
5、唐筛发现高危一定要做羊水穿刺吗？
羊水穿刺目前来讲准确率会比较高，或者做脐血穿刺的准确率也比较高，但是脐血相对来说风险更大一些。
6、什么是无创DNA产前检测技术？是否可以选择这项技术代替羊水穿刺？
这个是近年才开始应用在临床上的一项新技术，它主要是抽取孕妇的外周血，检查血液中的胎儿游离DNA，这个用于检测胎儿唐氏综合征的准确性是比较高的，可以达到99%以上。不过目前还是把这项技术定位成一个高精度的筛查技术，没有定位成产前诊断技术。
要是孕妇不愿意做羊水穿刺这种有创伤的检查，可以选择做DNA产前检测技术。
如果说无创DNA产前检测发现有问题，那么就需要进一步做羊水穿刺来确诊。
如果没有问题，就正常产检就可以。
7、中期唐筛发现神经管缺陷高危该怎么办？
这一项高危可以通过做我们后面的22-24周的系统彩超检查，来判断这个孩子有没有开放性神经管缺陷方面的问题，包括脊柱裂、无脑儿、腹裂等。通过这个排畸检查，一般能够把这些开放性的神经管缺陷检查出来。
8、为何有些人怀孕6个多月才发现孩子缺陷（比如心脏）？
其实有很大一部分的胎儿畸形确实是需要到晚期才能表现出来，比如说像心脏最早的筛查就是22-24周做系统彩超的检查，还有一些缺陷可能要7-8个月之后表现才会更明显一些；比如肾积水大部分都是孕晚期才发现的，所以在早期根本是看不到的。
因此，孕妇需要定期体检，必须进行长时间的监测，才可能发现这些问题。
9、产前诊断有哪些项目？哪些孕妇需要做产前诊断？
产前诊断包括很多个方面，包括影像学的超声、磁共振，还有唐氏筛查、羊水穿刺、脐血穿刺等这些都属于产前诊断的范围。
孩子一出生就发现身体存在缺陷，这不仅是孩子的不幸，也会是一个家庭的不幸。如果能够在孩子出生之前就发现存在出生缺陷，采取合适的方法进行干预，就能尽量避免孩子致残。
