胚胎被放在-196℃的液氮罐中保存
胚胎被放在-196℃的液氮罐中保存
医生对细胞进行“健康体检”
医生对细胞进行“健康体检”
DNA纯化实验室
DNA纯化实验室
11岁的正正(化名)是一个“瓷娃娃”，骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞，不能走路，不能跑跳，更不能上学。他患的是成骨不全症，这是一种单基因病，是由遗传基因缺陷导致的，除非做手术，否则病情会越来越严重。
生殖医学专家表示，罕见病的发病率虽然低，但一旦新生儿患有这些疾病，轻者可影响患儿的生活，给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，重者则可致残或夭亡。
好在这并非无法预防—通过基因检测技术，可以科学地弄清楚基因突变的位点，选择胚胎植入前遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕，从而为阻止下一代基因异常患儿的出生，预防罕见病发生，这就是俗称的“第三代试管婴儿”。
困扰遗传病父母孕育不出健康宝宝小丽(化名)与丈夫志刚(化名)结婚已经5年了，每每看到别人一家三口其乐融融，她都会既羡慕又难过。其实小丽怀过三次孕，第一次怀孕50天没什么感觉就自然流产了，后来连续又两次怀孕在医院经B超检查均为胚胎停育。一次次的痛苦让小两口郁郁寡欢，究竟问题出在哪儿了呢？经相关检查，小丽的染色体正常，但志刚是染色体相互易位携带者，这正是小丽流产及胚胎停育的主要原因。相互易位是怎么一回事呢？据悉，相互易位在人群中约占1‰～2‰，是一种比较常见的染色体异常。如果夫妻双方一方为相互易位携带者，那么1/18的几率生出完全正常的孩子，1/18的几率生出相互易位携带者但表型正常的孩子，还有8/9会发生流产、死胎、胚胎停育、发育畸形或者生育先天愚型的孩子。也就是说，小丽仅有1/9的机会生育一个表型正常的孩子。小丽还有做母亲的机会吗？希望“第三代试管婴儿”能选出健康“种子”
有人告诉小丽，她仍有做母亲的机会—这要借助“第三代试管婴儿”技术，学名叫“胚胎植入前遗传学诊断”。
正常怀孕的妇女体内通常只有一个胚胎，而通过试管婴儿技术能一次在体外获得多个胚胎。一般在胚胎发育的第五天，医务人员在胚胎中挑选出几个细胞进行检测，选出遗传性状相对正常的胚胎移植入女性子宫内。“在我刚结婚的时候，我从未想过自己要借助试管婴儿这种方式来做母亲。”小丽说。
揭秘“挑选”过程一般不超过五个月
医生为小丽进行了促排卵，这需要一个月的时间。促排卵的全称叫做“控制性超排卵”，一般是用药物刺激卵巢中的卵泡成长，依据患者对药物的反应性调整药物使用剂量，患者的年龄及药物的使用剂量不同，所获得的卵子数亦不同。一个月后，医生从小丽体内取出了几枚卵子，志刚也在同一天取出精子，医生让卵子和精子进行体外受精。五天后，囊胚产生，这时医生会对囊胚进行活检及遗传学检测，进行遗传性疾病筛选，最终剔除“不合格”的胚胎，挑选出“健康的1/9”
等到挑选出相对健康的胚胎后，医生才放心地将其移植到小丽的体内。
故事的结尾皆大欢喜。埋下的种子“瓜熟蒂落”，小丽最终顺利生下一名发育正常的健康宝宝，圆了她做母亲的梦想。
提醒“第三代试管婴儿”并不能预防所有遗传病据了解，高达80%的罕见病是由遗传基因缺陷所致。数据显示，全球每年约有500万出生缺陷新生儿，85%发生在发展中国家。然而遗传的疾病有成千上万种，“第三代试管婴儿”技术并不能预防所有遗传疾病。第三代试管婴儿’技术可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病。”
所谓单基因遗传病，主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良、成骨不全症等仅受一对等位基因控制的遗传病；至于染色体疾病，则又细分为染色体结构、数目发生改变的疾病等。临床上，染色体结构的改变常常会导致女性反复流产的发生。
第三代试管婴儿适用人群：染色体结构异常包括平衡易位、倒位携带者；有3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇；部分男性因素导致的不孕症夫妇；以往2次或2次以上辅助生殖技术种植失败，准备再次接受“试管婴儿”治疗的夫妇；性连锁遗传病携带者或患者；致病位点已知的单基因遗传病携带者或患者。
因为第三代试管婴儿是会检测胚胎染色体的。所以还有一个比较厉害的特异功能那就是可以检测胚胎的性别，也就是说胚胎在做完第三代试管婴儿之后就知晓了胚胎的性别。
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