很多人认为试管婴儿技术就是帮助不孕家庭成功怀孕，这个认知是对的，但是并不全面，试管婴儿还有一个重要的功能，就是阻断遗传缺陷的发生。
随着医学诊断技术与基因检测技术的发展，目前已经可以明确我们人类本身携带或患有多种遗传性疾病，大体可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病三大类。其中单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，其遗传方式符合孟德尔法则（Mendelian Law），在其家族中可找到先症者，又可称为孟德尔遗传病。同时，单基因遗传病也会发生在没有先症者的家族当中，此类病例为新发突变，目前发病原因不明确。目前人类已经发现的单基因遗传病有6600多种。人群发病率较高的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、地中海贫血等。
近日我们关注到一些新闻，中国的南方部分地区，有3%～24%的地中海贫血人群携带率。根据孟德尔法则（Mendelian Law），如果夫妻双方一方是地中海贫血基因的携带者，另一方健康，则他们生育的孩子有50%的可能性是携带者，有50%的可能性是完全健康者。不论怎样，孩子都不会是地中海贫血的患者。但是如果夫妻双方都是该病的致病基因携带者，也就是说夫妻双方都来自于这20%的人口之中，则根据遗传理论，孩子有25％的可能性是地中海贫血的患者，有50%的可能性是致病基因携带者，只有25%的可能性是完全健康的。
调查资料显示，中国南部地区，广东、广西、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
根据文献资料显示，广东省的珠江三角洲地区，东翼，西翼，北部山区，都有很高的地中海贫血致病基因携带率。
专家介绍说，人体血液中，正常人的红细胞寿命为120天左右，而重型地中海贫血患者的红细胞寿命有些仅为一个多月，因红细胞较早遭到破坏，使人体造血机能缺失。重型地中海贫血病人要维持生命，必须进行长期输血。地中海贫血大体可分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血患者多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血患者长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血患者与地中海贫血基因携带者，没有明显贫血症状，往往不易被人们发现。
面对这样的让人痛苦的疾病，生活中患有地中海贫血的孩子的父母，有的还在延续愚昧的做法。
看到这样的新闻，我们觉得很心痛。面对痛苦的遗传病，我们有什么办法来解决呢？
但一旦到了妊娠阶段才被诊断的地贫患儿，往往对患儿的家庭与自身带来极大的痛苦。
因此，预防此类出生缺陷发生的最佳时机是在婚前或孕前进行单基因携带者筛查与遗传咨询。这种在婚前与孕前进行的携带者筛查与遗传咨询可以在很大程度上避免出生缺陷的发生。美宝皇后可以为您提供专业的遗传咨询服务，更好的预防出生缺陷的发生，可以帮助您尽可能避免地中海贫血病的发生，确保下一代的健康。
第三代试管婴儿技术：PGD移植前基因诊断
PGD是胚胎植入前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传病的基因。在试管婴儿的过程中，精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在将其植入子宫前使用PGD技术进行胚胎遗传学诊断，避免带相关致病基因的胚胎植入怀孕。这个也很好理解，平常我们去看病，医生对我们进行诊断，得出患病的诊断，给出药方。而PGD技术，就是给即将植入的胚胎看病，看看这些胚胎是否有遗传病，然后选择健康的胚胎进行植入。目前国际上已经有多篇文献报道通过PGD技术对夫妻双方均为地中海贫血携带者进行出生缺陷干预并成功生育健康婴儿的文章【1】，如2005年发表于Human Reproduction的文章详细记录了如何通过PGD技术对β-地贫进行出生缺陷干预的过程。
美宝皇后，将最先进的第三代试管婴儿技术，以及PGD植入前遗传学诊断技术带给国内朋友。如果您和太太来自中国的南部地区，或者家族中有地中海贫血疾病的患者，请你们提高警惕，为了下一代的健康，以及整个家族的未来，你们在怀孕钱非常有必要接受专业的遗传咨询。了解面临的遗传学风险，是否需要通过试管婴儿技术受孕，并需要使用PGD技术进行胚胎遗传学诊断。根据本文前面的叙述，即便是夫妻双方都是致病基因携带者，通过PGD技术，也可以找到完全不带致病基因的健康的胚胎进行移植和怀孕，从而实现对地中海贫血遗传病的彻底阻断，保障了家族今后的健康！
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「1」Birth of a healthy infant following trophectoderm biopsy from blastocysts for PGD of β-thalassaemia major: case report
G Kokkali, C Vrettou, J Traeger-Synodinos… - Human …, 2005 - academic.oup.com
