9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题为“防控出生缺陷，启航健康生命”。自二胎政策全面放开，大批高龄女性抢搭“二孩”末班车。南方医科大学珠江医院妇产科副主任潘石蕾教授表示，不要以为“一孩”正常、自己有经验就忽视“二胎”预防出生缺陷。相反，高龄怀孕是出生缺陷的高危因素，年龄越大越容易生出异常宝宝。建议在备孕期就应该做好孕前检查，孕期重视产前筛查和诊断。
医院数据，脑部异常排在出生缺陷第一位
出生缺陷，就是婴儿在出生之前已经出现身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，目前已知病种多达8000-10000种。根据2012年《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷总发生率约5.6%，以此推算，每年新增出生缺陷儿90万。
39健康网从珠江医院了解到，今年1-7月，该院的分娩量与去年同比增长17.5%；经产妇（即已经生过一娃或以上）去年1-7月为557人，今年增至812人，同期增长率达到41.2%。
另外，今年1-8月的数据显示，在该院做检查、引产、出生而确诊出生缺陷，排在第1位的病种是：脑积水、无脑、脑膨出、脑室增宽；第2位是肾积水、肾缺如，以及心脏病；第3位是多指多趾并趾、漂浮指、缺指或畸形。
产前筛查并非只有B超，应重视血清学检查
“不论怀孕还是备孕，男女双方都有必要了解出生缺陷的知识。”潘石蕾介绍，在近两年追生“二胎”的夫妻年龄往往都比较大，尤其女性到了35岁以后，身体状况已经大不如怀一胎时，有的可能已经出现糖尿病、高血脂、高血压、甲状腺功能异常等代谢性疾病，此时怀孕对母婴都不利。她建议，“二胎”准爸妈最好能做孕前检查，把身体调整到最佳状态再怀孕，这样能有效降低早产、流产或其他并发症、胎儿出生缺陷的风险。
孕前检查作为“二胎”拦截出生缺陷的第一道防线，万一没有发现问题，接下来就要看第二道关卡“产前检查”。
“对于产检，不少人误以为出生缺陷筛查就是做B超，首选B超。”潘石蕾澄清，B超只是产检的一部分，不能单纯看B超结果。其实，在早期做血清学筛查，能发现很多问题。针对染色体异常的血清学排查一般在早孕期和中孕期做。血清学检查异常，需要进一步做产前诊断，可选择有创诊断（绒毛活检、羊水穿刺、脐带血）或无创基因诊断。
按照国家相关规定，35岁以上孕妇、有过异常孩子、血清学检查异常、有染色体遗传病家族史的都是产前诊断的指征。对于有创产前诊断，在不同孕周，取样要求也不同。一般怀孕12周左右，产前诊断可以取绒毛，16-26周适合抽羊水，26周后则需要抽脐带血。
产前诊断别等等看，孕周越大越麻烦
假如真的走到产前诊断这一步，希望爸爸妈妈们尽快下决定。潘石蕾说，近日接诊到一名怀孕31周的孕妇，“在23周超声排查发现胎儿有鼻骨缺失等异常，需要进一步产前诊断，可她说要回家考虑，结果31周才回来，原本抽羊水就可以诊断，现在只能抽脐带血了。”
其实，产前诊断应该趁早做，因为胎儿尚小，诊断手段相对简单，万一有问题也好尽早处理，毕竟孕周越大终止妊娠，对母体伤害越大。
据了解，一些孕妇之所以对产前诊断犹豫不决，主要担心安全性，害怕穿刺会导致胎儿缺陷和流产。
实际上，绒毛活检、羊水穿刺等有创产前诊断，胎儿丢失率都在1%以下，还是比较安全的。如果不能接受有创产前诊断，也可以退而求其次，选择无创基因检查。
不过，它具有局限性，潘石蕾解释说，基因能排查最常见的染色体异常，“其原理通过抽妈妈的血来反映胎儿的情况，并不是直接检查胎儿，定位也只是筛查。只有取孩子身上的东西进行诊断，才是真正的产前诊断。”（通讯员：伍晓丹）
