唐氏综合症还有如下好几个名字：分别为21-三体综合征，先天愚型或Down综合征，这四种名称指的都是同一种疾病。家长朋友们想要认识这个疾病，可以想一想或者去搜一搜“天才指挥家舟舟”就能有个大概的印象了。
从遗传学角度来看，唐氏综合症发生的原因是因为胎儿的染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的唐氏宝宝不足月就流产了，而存活者会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
1959年医学上证实了唐氏综合症是因为染色体发生异常而导致的疾病。而现代医学进一步证实，唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，是21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
高龄孕妇（(卵细胞缺乏正常的活力)）是重要原因，据调查：母亲25岁以下，唐氏宝宝发生率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
另外环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染也考虑是本病的原因。
1.唐氏宝宝具有较为明显并且一致的特殊面容和身体特征：
头面颈部
两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。头围小于正常，脑袋的前后径都比较短，枕部扁平。脖子短并且皮肤松弛。头发稀疏细软，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。前囟闭合晚，头顶部可有第三囟门。
躯干
身材矮小，骨骼发育严重滞后，骨龄常落后于实际年龄。
四肢
四肢和手指(脚趾)均粗短，由于韧带松弛，身上的各个关节可过度弯曲，小指中间的那段指骨通常发育不良使小指向内弯曲，指骨发育短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌（又叫断掌纹）、草鞋足（大拇趾和第二趾离的较远），有一半患儿的双足拇趾球部呈弓形皮纹。
2.唐氏宝宝非常喜欢睡觉，总是精神萎靡，喂养也比较困难，随着年龄的增长孩子的智力低下表现越来越明显，智商指数仅仅能达到25～50，动作发育和性的发育都比较迟缓。
3.男宝宝即使能够长大也不会有生育能力，但是女宝宝长大后可以有月经，并且有可能生育。
4.唐氏宝宝常伴有先天性心脏病或者其他器官的畸形，因免疫功能低下，容易患有各种感染例如频繁的肺炎，并且白血病的发生率也比正常孩子高10～30倍。
唐氏宝宝如存活并且长大到成人期，很多在30岁以后就开始出现老年性痴呆症状。
在当下的医学技术条件下，尚无治愈唐氏综合症的有效手段。
唐氏宝宝免疫能力较差，父母要予以更多的保护，尽可能避免被致病微生物所感染。在0-3岁婴幼儿时期常反复患呼吸道感染例如感冒，肺炎等，如果孩子同时有先天性心脏病常常因此早期死亡，所以预防感染很重要。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
临床上，我们可以通过唐筛检查来判断胎儿患唐氏症的危险程度。下面这些都是需要做唐筛的高危人群。
1.孕妇年龄较大（35周岁以上）；
2.夫妻一方或双方本身是唐氏综合征患者；
3.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
4.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
大量的医学研究表明：早期积极的开发和引导肯定能够改善唐氏宝宝的运动和发育等情况。
您可以寻求专业机构进行康复训练，在家中也可进行适当的早期引导，多跟孩子说话，帮助孩子发展语言能力。
只要耐心地持续地进行教育和训练，生活大多都够自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
审稿：健康科普分会
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