每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防控出生缺陷，启航健康生命”。专家指出，不应等到怀孕了才来关注出生缺陷的预防，备孕时就应进行相关检查。尤其是“全面二孩”政策实施后，近一两年经产妇(即已经生过一娃或以上)大量增加，女性切莫认为自己有经验、大娃一切正常而忽略出生缺陷预防，建议她们的“防线”要提前，在备孕时就要进行孕前检查。
孕期发现宫颈癌大小都不保
记者从珠江医院了解到，今年1月到7月，在该院出生的人数和去年同比增长17.5%;经产妇去年上半年为557人，今年增长到812人，增长幅度达41.2%。“需要提醒的是，有的二孩妈妈，觉得自己已经生过一个，有经验了，大孩子也好好的，家族里也没有问题，对产前的检查就掉以轻心。”医生讲述了一个让人唏嘘的病例：一位怀着二胎的妈妈，在怀孕三四个月时总是阴道出血，检查发现宫颈疑似出现了恶性病变，医生建议她进行诊断。这位妈妈到了怀孕五个月时才进行诊断，确诊为宫颈癌。“怀孕期间肿瘤进展非常快。最后，大人小孩都没有了。”医生表示，如果在怀孕前进行相应的检查，就有可能避免这样的悲剧。
她指出，不少在近两年生二孩的女性年纪都较大，自身身体状况和怀头一胎时相比已经不一样了，比如有的人可能已经出现糖尿病、高血压、高血脂等代谢性疾病，“假如本身已有糖尿病再怀孕，会加重糖尿病病情，如果糖尿病已经导致严重血管病变的女性，就不适宜再怀孕了;如果评估过可以怀孕，也要调整用药，改成对胎儿安全的口服药，或者使用胰岛素。”
中青年女性的甲状腺功能异常发生率也比较高，而糖代谢异常、甲状腺功能异常和反复流产都有关系。另外，还要关注宫颈情况，在备孕时期最好进行hpv病毒检测、宫颈刮片检查。
她强烈建议，备孕二孩应该在尚未怀孕时做个详细的身体检查，搞清楚身体的“底子”，把身体调整到最佳状态再怀孕，降低早产、流产或其他影响母婴健康的风险。
产检B超、血清学有异常尽早做产前诊断
万一孕前阶段没能“防住”会导致出生缺陷的疾病，产前检查仍然是一道有力的关口。潘石蕾介绍，B超加血清学筛查是目前产检的常规手段，能发现很多问题：“B超最关键的有三次：12周左右一次，22周左右一次，28~32周一次。针对染色体异常的血清学排查一般在早孕期和中孕期做。假如真的到了需要产前诊断这一步，希望爸爸妈妈们可以尽快决定。毕竟在胎儿还小的时候做诊断，手段相对简单，万一真有问题也可以尽早处理。”潘石蕾表示，不少家庭对于产前诊断的安全性有所顾虑，实际上目前取绒毛、抽羊水的胎儿丢失率都在1%以下，相对还是比较安全的。
她强调，假如筛查发现问题，必须进行产前诊断，“即使是目前最高级的血清学筛查手段无创基因筛查，定位也只是筛查，因为它原理是通过抽妈妈的血来反映孩子的情况，而不是直接检查孩子的情况，查21-三体的准确度接近99%，18-三体的准确度为92%。”
按照国家相关规定，35岁以上孕妇、有过异常孩子、血清学检查异常、有染色体遗传病家族史的都是产前诊断的指征。怀孕12周左右，产前诊断可以取绒毛，16~26周则要抽羊水，26周后再进行则要抽取脐带血。
医生说，近日自己刚刚接诊了一名怀孕31周的产妇，在23周超声排查时已经提示胎儿鼻骨缺失，需要进一步产前诊断，“她说回家考虑，直到31周了才回来。本来可以抽羊水的，变成只能抽脐带血了。”
另外一名怀孕32周的孕妇，B超发现胎儿双侧肾盂增宽、一侧肾盂积水，“肾盂增宽和积水有可能只是单纯性的，也有可能和染色体疾病有关。假如只是单纯的肾盂增宽和积水，如果不是把肾间质压得很差的话，宝宝出来以后是很好的。但有人因为这一点问题，坚决引产。这就非常可惜了。”医生说，这位孕妇可以先进行产前诊断，了解胎儿染色体、基因有没有问题，假如都没有问题，将来宝宝的预后好。但如果肾脏异常是某些染色体引起的或者微缺失、微重复综合征的一种表现，宝宝出来了以后预后不佳，医生就可能会建议终止妊娠。
