怀胎十月，一路过关斩将，不可谓不辛苦，只为宝宝健康诞生。今天想说说怀孕路上的一道重要“关卡”——唐氏筛查。（简称唐筛，请注意区别“糖耐”）—般在孕4个月小卡产检的时候，医生会告之你要做唐氏筛查。很多社区医院没法做这项检查，需要去大医院或者专科医院。那么唐筛到底是干嘛的，做了又什么意义，能不能不做呢？
唐氏筛查初了解
唐筛是针对唐氏综合症的筛查。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。
唐氏儿
本文图片均来自网络，如有侵权敬请告知
前苏联导演、摄影家劳夫-梅多夫（Rauf Mamedov）的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅，画面是患有唐氏综合症的三人组合。
真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。
唐氏综合症：即21-三体综合征，它的病因是多了一个21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
早期唐筛和中唐什么区别？
早唐和中唐在检查方法和检查时机上都有不同。早唐在孕11周-孕13周+6天开展，结合超声测量胎儿颈项厚度即NT值和母亲血清学筛查指标结果综合计算风险值。而中唐在孕15-20周间进行，只做血清学标记物的监测而不加超声测量。
早唐和中唐的准确性也有不同。
目前国内早唐的检出率在85%左右，中唐为65-75%；早唐的假阳性率为3%，中唐在5-8%，所以早唐的筛查效率相对更高，结果也更为可信。
既然早唐更优，为何早唐不是产检必检项？
因为早唐的NT超声测量是一件技术活，测量的医生需要获得英国胎儿医学基金会的资格认证。而且胎儿位置不配合，也需要多次反复测量。超声人力资源的相对不足和巨大的市场需求间的矛盾，使得早唐不可能在短期内取代中唐。而中唐可以筛查开放性神经管畸形的高危人群，也是一种优势。
唐筛可以不做吗？
很多人以为唐氏综合症现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），
而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。
除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。一个出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的，造成的负担是难以想象的，最重要的是对孩子的成长会带来巨大的伤害。所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。所以提醒孕妈妈们，千万不要抱着侥幸心理而拒绝这类筛查。
我年轻所以不用担心？
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但现在环境污染、饮食污染日趋严重，各种化学药物、辐射、激素等作用下，唐氏症的发病率在年轻孕妈中有上升趋势，即青年女性也有可能生出唐氏症患儿。
做唐筛 <报告解读+注意事项>
医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。
判断风险，看3个数字
1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。
如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”。
唐筛注意事项，需要空腹吗？
做唐氏筛查时无需空腹，可以稍微吃点清淡的早餐再检查。
<重点提醒>
在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。千万不要小瞧填写资料这项工作，最终的风险值是需要根据这些数据进行综合计算的。总有些孕妇，要么不告诉医生真实年龄；要么没有提供B超；要么以前生过唐氏孩子，但害怕提起。
介绍一个真实病例，来说明这些资料的重要性：一名26岁的孕妇来做唐氏综合征筛查，由于她没提供B超结果，无法得知准确孕周，医生只能根据她的末次月经日期来推算，计算出的结果，胎儿为唐氏的几率为1/2.7万，为低风险。但是，这名孕妇的月经其实非常不规律，后来做了B超，反推筛查当天的孕周，重新计算风险，得出实际的风险为1/200，为高风险。
目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
当唐氏筛查结果提醒高风险时，医生会建议孕妇做羊水穿刺，以进一步确诊。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。（后期将为您详细介绍【羊水穿刺】）
无创DNA产前检测技术
孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。这项只要抽取孕妇的静脉血就可以筛查胎儿是否患有染色体异常的技术，称之为无创DNA产前检测。
优势：无创、风险小。准确率可达99%左右，有参考价值。
检测时间：一般在怀孕14-18周期间进行。
适合人群：35岁以上高龄产妇，生育过DNA异常胎儿，“唐筛”或影像学检查异常的（满足一项即可）。
禁做人群：一年内（临床要求可能更长一般三年）有过异体输血或干细胞移植的孕妇。
是否需要空腹：不需要
费用：大约两周时间可出结果，价格在2500元左右。
喜芽孕育黄大夫温馨提醒：
无创基因产前检测准确率是99%以上，但并不是100%，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法，无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。准妈妈们决定做该检测一定要前往获得国家审批具有该资质的医疗机构。本文由喜芽孕育原创，欢迎关注，带你一起长知识！
