小佳前一段时间去做了唐氏筛查,结果被医生告知结果显示风险较高。小佳瞬间就吓坏了,哭着说:“好不容易怀上的宝宝,怎么就变成了唐氏儿呢?”医生连忙安慰她,唐筛风险高也不代表宝宝就一定是唐氏儿,建议最好做一下羊水穿刺进行确诊。过了一段时间,小佳又来到医院做了羊水穿刺,结果基本排除宝宝是一个唐氏儿,小佳和家人总算松了一口气。
唐氏筛查是准妈妈孕期需要过的第一关,可是,很多准妈妈都和小佳一样,虽然知道唐氏筛查很重要,影响也特别大,但是却对唐氏筛查知之甚少,导致对唐氏筛查的结果认识不够。特别是下面这3件事,准妈妈做唐氏筛查的时候必须知道,不然做了也白做。
唐氏筛查的最佳时间是什么时候?
一般来说,适合做唐氏筛查的时间主要有两个:一个是孕10~13+6周的时候,一般是应用超声和抽血两种方式,通过超声波可以测量宝宝颈部透明带的厚度,通过验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算宝宝罹患唐氏征的风险。另一个则是在孕16~20周,主要是通过抽血,再结合准妈妈的年龄、孕周、体重等来计算出胎儿罹患唐氏征的风险。
通常情况下,早唐的检出率在85%左右,而中唐的检出率则在65-75%。因此,准妈妈也可以采取早中孕联合筛查策略,检查率可以提高到90%。此外,准妈妈一定要在合适的时间进行唐氏筛查,不然会影响准确性。
唐氏筛查过了宝宝肯定不是唐氏儿吗?
很多准妈妈觉得,自己的唐氏筛查都已经过了,宝宝肯定不是唐氏儿了。其实这种想法和前面的小佳一样,都太过绝对了。无锡和美妇产医院的专家说,唐氏筛查只是一种风险评估,结果显示风险高,不代表宝宝就一定是唐氏儿;结果显示风险低,也不代表宝宝就不是唐氏儿。因此,唐氏筛查的结果只能作为参考,而不能作为最终的诊断结果。
唐筛检出率低,为啥不直接用无创取代唐筛?
有些准妈妈觉得,既然唐氏筛查的检出率这么低,无创DNA的准确率却高达90%以上,为什么不直接用无创取代唐筛呢?虽然无创DNA的准确率高,但是目前只针对21、13、18号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用。因此,相较而言,唐氏筛查所筛查的范围更广一些。
除了上面这3件事,准妈妈在做唐氏筛查的时候,还需要提供比较详细的个人资料,比如是否胰岛素依赖性糖尿病,是否吸烟,异常妊娠史等,以便做出最准确的评估。