朋友恬恬怀孕4个多月，刚去做了唐氏筛查，那天接到医生的电话，医生说“唐筛结果是1/247，是高风险！”恬恬接到电话就被吓哭了，1/247真的好害怕。她哭着问我“唐筛高风险应该怎么办啊？”
我身边不止恬恬一个孕妈妈遇到这个情况，好几个孕妈妈都出现过这样的情况，看到那个检验结果，脸都变黄了，平增了一份紧张气氛。
1个同事的媳妇、2个同事，当时就检查出唐筛高风险。有的去做了羊水穿刺，排除了风险。有的是做了无创DNA排除了风险。后来都生了健康的孩子。
所以先不要着急，唐筛高风险只是预示着要进一步复查，不是意味孩子真有什么问题。
唐筛结果分析
唐筛结果1/247，代表的是每247个胎儿中就有1个是唐氏儿，比例是比较大的。但这属于筛查试验，不代表这个胎儿确定有问题，还需要通过确诊的方法来确定。
唐筛结果受到很多因素的影响
唐筛的判断方法是，采取孕妇静脉血，检测HCG、AFP、E3 等3个指标，然后结合孕周、预产期、年龄等指标综合判断。
唐筛检查的方法是，抽取孕妈妈的静脉血，化验绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇这3个指标。然后利用一个软件，结合孕周、预产期、年龄等多个因素综合分析胎儿患用唐氏综合征的风险。
如果年龄大，超过35岁，一般都是高风险的，假阳性率99%都有可能。所以高龄孕妇建议不要做唐筛，以免拿到一个高风险结果引起内心恐慌。
如果是双胞胎，也无法做出准确判断，直接不要做。
唐筛不是金标准
唐筛不是金标准，只是唐氏综合征的筛查手段，准确率为65%左右，误差非常大，假阳性率非常高。妈妈们经常被这个结果吓一跳，其实还有机会翻盘的。
下一步怎么办
拿到唐筛高风险结果，先不要紧张，再去做一下无创DNA，如果是低风险就意味着没有问题。毕竟无创DNA对孕妇是没有伤害的，相对来说安全一些，所以现在首先推荐无创DNA。
无创DNA也是抽取静脉血，通过分析孕妈妈的外周静脉血，分析21三体、18三体、13三体这3种染色体，分析胎儿患有唐氏综合征的风险，准确率高达99%。
一般有问题的胎儿染色体异常多集中在这3种染色体，所以，可以先做无创，毕竟是无创的，没有检测风险。我当时就是做了无创DNA，低风险通过，孩子1岁了，很正常。
如果考虑到其他因素，那可以去做羊水穿刺，只有这种方法是金标准，准确率也是99.99%。比如以下情况：
家族中有唐氏儿、
服用了致畸的药物
在有害的环境下工作
有妊娠合并症等
羊水穿刺是利用穿刺针穿透肚子皮肤到达羊水，抽取10ml左右的羊水，收集胎儿落到羊水中的皮肤组织，直接分析胎儿的染色体情况，更全面更直接一些。
因为羊水穿刺是有有创的，有一定的检测风险，所以万不得已一般不会选择。
总之，唐筛高风险，孩子还是可以要的，进一步检查吧，相信自己和孩子！建议先选择无创DNA，没问题就可以放心了。
