当医生宣判你是初唐高风险，是否脑筋一片空白、慌了手脚，其实初唐高风险不代表胎儿一定是唐宝宝，想进一步确认宝宝染色体是否异常，可以做羊膜穿刺确认！
你是生下唐氏症儿的高危人群吗？
唐氏症不是遗传疾病，它形成的主因是卵子老化，使得卵子母细胞进行减数分裂时，没有正常分开；所以比起遗传，妈妈年龄反而与生下唐宝宝的机率更息息相关。
孕妇生产时年龄超过34岁以上
家族史有唐氏症患者
以前曾生育过唐氏儿者
孕妇生产时婴儿父亲的年龄超过50岁以上
家族史有先天性心脏病患者
家族内曾有生育过任何其他基因疾病、智能不足、染色体异常、先天缺陷者
唐氏症筛检依孕期可分两种模式
一、初唐：怀孕初期（约11~13周）所做的筛检，淮确率约达85%。
为了提早得知是否怀有唐氏症胎儿，孕妇在第一孕期时可以选择做初期唐氏症筛检（简称初唐），检查颈部透明带及其他指标，配合抽血，排除是否有唐氏症风险。
二、中唐：怀孕中期（约16~20周）所做的筛检，淮确率约达83%。
如果初唐筛检结果指数高于1/270，或是错过初唐的孕妈，也没有做非侵入性胎儿染色体检测或羊膜穿刺，多半会建议做中期唐氏症筛检，先抽血再用两项或四项生物指标，排除唐氏儿机率。
贴心提醒：若孕妇有做初唐+中唐检测，两者加成可提供淮确率至九成。
我是初唐高风险孕妈，下一步怎么做？
若初唐检测结果，生出唐氏症宝宝的风险≧1/270，建议孕妇于16~18周做羊膜穿刺（淮确率高于99%），进一步确认宝宝的染色体是否真的异常。请各位妈妈先别紧张，唐氏症筛检报告若为高风险，不代表胎儿一定是唐宝宝，唐氏症筛检只是一种风险性的评估。
值得一提是，初唐筛检即便属于安全范围，也不代表100%不会生出唐宝宝，孕妈可能会怀疑说，如果无法完全避免那为什么要做筛检？简单的比喻：筛检好像过马路红绿灯，高危险就是红灯，低危险就是绿灯。遇到红灯要停，遇到绿灯可行，不过，闯红灯真的都会有危险吗？其实没车子的时候，冲过去也会没事。而通过绿灯一定都安全吗？希望大家能够了解。
高危险人群需要做羊膜穿刺
羊膜穿刺最常被用来检验唐氏症，淮确度高达99%以上。在超声引导之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水，由于羊水里含有许多从胎儿身上脱落下来的细胞，包括有皮肤、上呼吸道、口腔粘膜、上消化道、泌尿道等细胞，所以，羊水可以用来做胎儿的细胞染色体检查。
羊膜穿刺有什么需要注意的？
一般孕妇会排斥做羊膜穿刺的主要原因是，羊膜穿刺属于侵入性检查，而且有千分之三左右的流产机会，因此许多人不愿冒险。
但如果你是高龄产妇（高于34岁以上），宝宝出现先天性异常的机率可能高于羊膜穿刺造成的风险，这时就要衡量是否应该进行羊膜穿刺。
重点是想告诉各位妈妈，在医生的建议之后，你可以自己决定是否做羊膜穿刺，这不是产检必要项目，别压力太大！
