首先，需要明确的是——唐氏综合征筛查，它只是一种筛查手段，并不是一种确诊方式，它提供给我们的只是患病概率的多少。
那么，我们为何还需要做唐氏筛查呢？
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体数目异常的疾病，会导致新生儿面容的改变和智力发育的障碍，并且胎儿患病概率会随着孕妇年龄的增加而增大，目前的科学技术无法治愈唐氏综合征患儿，只能通过产前工作来筛查或者诊断出患病胎儿。
而唐氏筛查就是一种产前筛查方式，它是通过抽取母亲中的血液，分析血液中的甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的溶度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周，运用计算机精密计算，得出孕妇怀有唐氏综合征的胎儿（唐氏儿）的风险高低，这种简单、安全、费用低的手段是有利于普查的。
当前的唐氏筛查分两种，早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
早期唐氏综合征筛查在妊娠早期筛查，可以结合早期胎儿颈项透明层的厚度（NT值）共同评估患有唐氏综合征的风险，可以排除80%左右的唐氏儿，中期唐氏筛查则是在孕12~20周左右进行血液分析。
如果两次唐氏筛查都提示低风险，说明胎儿患上唐氏综合征的风险很低了，但是是否患有其他方面的畸形，还需结合后续检查结果排除。
如果唐氏筛查提示临界风险或者高风险，也不能证明胎儿一定是唐氏儿，唐氏筛查就是要将这类人群筛查出来，进行下一步的检查。
目前主要的后续检查方法有：无创DNA产前检测技术、羊膜腔穿刺等。
无创DNA产前检测技术一般是在孕12~22周左右进行，它也是一种筛查手段，但是准确性可达99%，它的最大的优点就是相对安全，只需从抽取母体血液，分析其中游离的胎儿DNA情况，缺点就是局限性，只能筛查染色体中的13三体、18三体、21三体数目异常。
而羊膜腔穿刺是直接抽取羊水中的胎儿细胞，进行染色体分析，它是一种确诊手段，但是它有一定的流产率，好消息是因羊膜腔穿刺造成的流产率低于0.5%。
需要说明一下，当夫妻双方有过唐氏儿的妊娠史或者明确夫妻一方有染色体的异常情况，需直接行羊膜腔穿刺，而不是无创DNA产前检测技术。
