文|淘妈
女性在怀孕之后，她们以及家人最大的期望就是孩子能健康发育，平安出生。所以现在越来越多的孕妇都开始重视孕期的产检了，通过产检能及时了解胎儿的发育情况，包括孕妇的健康状况也能知道，这样就能避免很多悲剧。在这些产检中，孕妇最为重视的就是排畸检查了。而孕期有一项重要的排畸检查，那就是唐筛。可是现在有不少孕妇都比较纠结，到底唐筛、无创和羊水穿刺，要做哪个呢？孕妇心里有数，就不会纠结了。
唐氏筛查
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种染色体异常疾病，60%患有唐氏综合征的胎儿在怀孕早期会流产，存活下来的那些患儿会有明显的特殊容貌。像眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，这类孩子的智商低下，发育缓慢，生活也难以自理，对于孩子个家人来讲都会有很大的负担。
唐筛的检查方法：唐筛主要是抽取孕妇的外周血，检测血清中的一些生化指标。然后再结合孕妇的体重、孕周、年龄等多种因素，计算出胎儿患唐氏综合症的风险。
最佳检查时间：早唐（11周-13周+6），中唐（15周-20周+6）
唐筛的优点：唐筛的操作性比较强，只需要抽取2-3毫升的外周血。在怀孕早期就可以检查了。而且唐筛的价格是最低的，甚至有些地方是免费的。
唐筛的缺点：唐筛的检出率相对来讲比较低，大约是60%-80%。即使结果显示低风险，也不意味着孩子就是健康的。而且影响唐筛风险评估的因素也比较多，质控困难。
无创DNA
无创的检查方法：抽取孕妇的外周血，利用相关技术对血浆中的胎儿游离DNA进行测序，然后分析得出胎儿患唐氏综合症的风险。
最佳检查时间：12周-22周+6
无创的优点：无创比唐筛更准确，比羊水穿刺更准确。而且它的操作性也比较强，在怀孕早期就可以检测了。
无创的缺点：无创的价格较高，各地2000-3000等价格不等。目前无创只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。
羊水穿刺
羊穿的检查方法：在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层以及羊膜进入到羊膜腔，然后抽取约20毫升的羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，然后利用这些细胞诊断胎儿是否有先天缺陷。
最佳检查时间：16周-22周+6
羊穿的优点：羊穿是胎儿染色体病诊断的“金标准”，它的准确率是最高的。而且羊穿能检测出胎儿所有的染色体异常。
羊穿的缺点：羊穿是有创的，而且会有流产的可能。另外，羊水穿刺的价格也不便宜，对于一些普通家庭来讲，难以承受。
孕妇到底该如何选择？
通过上边的分析我们可以知道，其实这三种方式都各有利弊。但是唐筛的普及率更高，价格又便宜，所以如果孕妇没有特殊情况的话，可以做唐筛。无创和羊穿的准确率都要高一些，一般建议高危孕妇可以不用做唐筛，直接选择无创或者是羊水穿刺。或者有些孕妇家庭条件较好，为了更方便，也可以直接选择无创的。你怀孕的时候做的是哪项呢？
