随着生育年龄的普遍升高、环境问题以及二胎开放政策实施后出现的大量高龄产妇等社会现状，新生儿患染色体疾病的问题也越来越严峻。据统计：自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生儿中染色体异常的发生率是0.5～1%。这个数据相信会让很多人感到惊讶，患病婴儿对一个家庭的打击是沉重的，对社会也形成了很大的负担。那怎么能预防染色体疾病的发生，让我们先从提高认知开始！
什么是染色体疾病？染色体疾病有什么临床表现？
染色体疾病是由染色体数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体异常一般临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体异常一般临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
导致染色体疾病的原因是什么？是不是高龄产妇生育染色体疾病婴儿的概率更大？环境的影响会导致染色体病的发生吗？
根据国内外系谱调查研究资料，新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型可以由亲本遗传外，大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不离开或丢失，也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离或丢失。
一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。
某些物理（如辐射）、生物（如病毒感染）、化学（如某些药物）等也是重要的影响因素。
结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传。人群中发生平衡易位（包括相互易位和罗伯逊易位）携带者的比率约1/500，即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。
预防染色体疾病的方法有哪些？
对生育过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断；注意环境保护，加强职业性防护监测；开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，提倡适龄生育和计划生育等。
临床上有哪些提前诊断方法吗？
目前大部分孕妇在孕中期会做胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT），通过这个检测可以筛查胎儿13,18,21号染色体是否存在三体，但对于其他染色体的数目异常以及体形态、结构异常引起的染色体疾病不能进行筛查。
据统计试管婴儿通过体外受精方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，目前临床上有好的解决方案吗？
据权威机构统计，平均每8对育龄夫妇中就有1对面临生育方面的困难，不孕不育率攀升到12.5%-15%。试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有了自己的宝宝。科学研究表明，要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而通过体外受精方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高，流产几率越大。
在试管婴儿过程中，通过MALBAC-PGS™对植入前胚胎进行筛查，选择健康的胚胎进行移植可以显著降低植入胚胎染色体异常的几率，从而降低流产和胎儿染色体异常的概率。统计发现接受辅助生殖治疗的人群，进行胚胎植入前染色体异常检测即MALBAC-PGS™后，着床率和妊娠率增高，流产率明显下降。
