前段时间，我推送了一篇关于唐氏筛查的文章
没想到短短几个小时，后台就收到了N多准妈妈的留言，除了大家对某菌满满的深情外，大多数妈妈对于唐氏筛查仍有着不可言表的纠结。
我特地从留言中挑选了几个比较有代表性的问题，来和大家聊一聊这些关于唐氏筛查的纠结事。话不多说，翠菌~上干货！
1 Q: 唐筛提示临界风险怎么办？
A:顾名思义，临界风险就是介于高风险与低风险之间的灰色区域。医院之间的筛查方式略有不同，有的医院检查结果中有临界风险，而有的则没有。
通常我们把妈妈年龄作为一个独立的风险判断标准，如果妈妈年龄大于或者等于35岁就算是高风险。而年龄小于35岁的妈妈，在唐筛中如果21三体的风险值≥1/270或者13和18三体的风险值≥1/350，也是高风险。
而有些妈妈的风险值虽然低于1/270或1/350，但是高于1/1000，我们就称之为临界风险。当妈妈们的检查结果显示临界风险时，不用太过焦虑，唐筛结果并不是确诊，只是筛查出一个概率，临界风险并不意味着一定有风险。
一般情况下，医生会依据你B超检查时的超声标记物，来重新计算你的风险情况，建议你是否需要进行无创或者羊水穿刺。
2 Q:唐筛低风险，但B超时出现心室强光点怎么办？
A:有些妈妈不太明白，为什么唐筛结果显示的是低风险，拍了个B超以后，医生却要建议她去做无创DNA检测。心室强光点不应该是心脏方面的问题吗？
其实心室强光点跟胎儿心脏并没有关系，而是胎儿染色体异常的一种潜在的体现，与肠管强回声、肾盂扩张、NT等一起被称为超声软指标。
出现心室强光点时，医生通常会综合妈妈年龄，以往唐筛检查结果，以及B超中的其他标记物来进行综合判断，建议妈妈是否需要进行无创DNA检测。
当妈妈年龄超过35岁，有心室强光点的胎儿染色体异常的发生率约为1/500，一般我们都会建议她进行染色体筛查。而有的妈妈虽然年龄不到35岁，但如果有两个或者两个以上的心室强光点也是要进行染色体筛查的。
当然也不是所有的妈妈都会建议她进行染色体筛查，如果妈妈年轻，而且只发现有一个心室强光点，同时胎儿也没有其他异常，是可以选择不做染色体筛查的。最后值得强调的是：心室强光点不是心脏异常，所以不需要进行复查或者做心脏超声。
3 Q:唐筛没过关，无创DNA和羊水穿刺做哪个比较好？
A: 无创不能替代羊水穿刺，无创和唐筛都属于筛查范围，而羊水穿刺则是确诊。
针对35岁以上的妈妈，建议直接选择羊水穿刺。而35岁以下的妈妈，要根据自己的实际情况来进行选择。
无创DNA和羊水穿刺的使用情况对照表
4 Q:无创DNA可以直接取代唐氏筛查吗？
A:无创DNA不可以直接取代唐氏筛查，原因如下：
1无创DNA仅针对21、18、13这三对染色体，有一定局限性，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用。
2唐氏筛查的开放性神经管缺陷，无创DNA技术是无法取代。
3唐筛中的某些血清学指标，对妊娠并发症（如子痫前期等）有早期预测的价值；
4 从妈妈们的经济角度考虑，目前无创胎儿DNA检测费用较高。
5 Q:双胞胎怎么做唐筛？
A:双胞胎是可以做唐氏筛查的，但是不建议单独通过唐氏筛查来评估双胞胎的唐氏风险，一般需要在孕早期结合超声学标记如NT、三尖瓣返流等进行综合评估。NT是一个能较好的利用于双胎筛查的一个指标，可以单独针对每个胎儿进行风险评估。
目前双胞胎通过孕早期NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。
6 Q:35岁以后是直接选择做无创DNA,还是先做唐筛？
A:超过35岁就属于高龄产妇了，根据我国母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。
因此，一般超过35岁的妈妈，我们是直接建议其进行羊水穿刺的。但是很多妈妈担心羊水穿刺会有风险，担心造成胎儿流产。所以想要用无创DNA检测来代替羊水穿刺，这种想法我们也可以理解，但是无创DNA只是属于唐氏的高级筛查，并不等作为诊断依据，如果无创是高危结果，还是要做羊水穿刺的。
