先天性心脏病在所有先天性疾病中死亡率占第一位。据统计在每1000个出生的活婴中大约有6-8名患有先天性心脏病。目前我国大约有200万名先心病患儿，平均每年增加10-15万。未经治疗者约34%可在1个月内死亡，其中约50%~60%的患儿将于1岁内死亡，那些侥幸获得相对长期生存时间的人(畸形程度较轻)，其生活质量也是极低的，发育差，体力差，容易被感染等等。
引起先心病的原因大概包括：遗传、妊娠期感染、射线、化学因素、药物因素等，尤其在妊娠期的头三个月更容易诱发先天性畸形。所以做好妊娠期保健，避免出生缺陷尤为重要。
患有先心病的孩子一般可以有下列表现：
1、心脏杂音或发绀(口唇青紫)
2、喂养困难、呼吸急促、吸吮无力、多汗、体重不增、贫血、反复发作的上呼吸道感染。
3、体格检查：心脏检查：①心前区震颤 ②心界扩大
③心尖搏动异常 ④心脏杂音
4、腹部检查：肝大
5、四肢：血压的变化，上下肢血压不一致，脉压差增大等。
先心病的诊断：通过询问病史、体格检查、B超检查等约80%的先心病患者可以获得诊断。另外一些疑难、复杂的先心病需要通过CT、MRI(核磁共振)、心导管等检查结合B超等获得确定诊断。
先心病的治疗：一部分患有简单先心病的孩子，如果病情较轻(如小的动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等)，生长发育不受影响，与同龄健康孩子在身高、体重、运动能力等方面没有较大差距，没有上呼吸道的易感史时，可以暂时观察，注意避免感冒，定期到专业医院复诊，由专业医生决定如何治疗。而一些复杂、疑难、青紫类先心病(法鲁氏四联征、右室双出口、单心室、大动脉转位等)，或合并有肺动脉高压的简单先心病如较大的动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等，导致生长发育受影响，与同龄健康孩子在身高、体重、运动能力等方面有较大差距，有反复上呼吸道的易感史的患儿则需要由专业医生尽早诊断并手术治疗。
先心病的预防：
1、准备要宝宝的年轻父母需保持身体健康，避免不良习惯和嗜好，适量运动、不接触烟酒、不长期在电脑前工作等。
2、对可能产生先天性出生缺陷的因素加以预防。例如家族中有先心病史的，在妊娠期间(尤其是头三个月内)避免感冒、用药、接触化学品、射线等可能导致先心病的各种因素。
3、妊娠期间保持良好的心态，适当的调节饮食、运动，定期体检等。
