唐氏综合症是什么,怎么筛查

作者:言说 03-24阅读:1712次

唐氏筛查只能帮助确定胎儿唐氏综合症的发生几率,但尚不清楚胎儿是否有唐氏综合症。也就是说,当检测指标较高时,生唐宝宝的几率较高,但并不意味着胎儿一定有问题。除唐氏筛查外,部分孕妇还需继续接受羊膜穿刺术,对胎儿唐氏综合征的风险进行分析判断。如果羊膜穿刺术的结果正常,唐氏综合征的可能性可以排除。

唐氏筛查类型

唐氏综合征筛查可分为早期妊娠和中期妊娠,我们通常称之为中期妊娠筛查。DOWN的筛选类型如下:

世界唐氏综合症

早期筛查

唐氏筛查在妊娠早期是评估孕妇的染色体遗传病的风险结合的结果B超和血清生化测试胎儿后颈区透明区(NT)筛查。早期唐氏筛查能检出相当大比例的唐氏综合征及其他染色体异常,但由于宫颈后透明区扫描的准确性是由许多因素决定的,包括B超医生的水平和所用扫描仪的准确性,所以早期妊娠仍存在一些不足。唐的筛选。早期的筛查可以不用做任何事情或进行诊断测试,如羊膜穿刺术以获得更详细的诊断。

中期唐氏筛查

孕中期筛查孕妇血清和母婴血清,检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度,以及游离雌三醇(UE3)和抑制素A(Inhibin A)。根据母体血清中这些标志物的增加或减少,可以根据孕妇在分娩时的预期分娩日期、年龄、体重和孕周来计算唐氏婴儿出生的风险。系数。当出现高危现象时,可通过正畸检查和羊膜穿刺术进行中期唐氏筛查。

世界唐氏综合症

什么是唐氏综合症?

唐氏综合征也被称为先天性愚蠢综合征或21三体综合征。在23对人类染色体中,21号染色体是一对相对较短的染色体,它携带的遗传物质较少,即使异常,也不会造成致命的后果,所以怀了唐氏胎儿,就不必有任何异常,不必反复阴道出血,胎儿生长迟缓,往往能顺利出生。预期寿命也不短。

然而,总有一个染色体比正常人多。唐氏患者具有相同的外观特征:鼻梁塌陷、豆眼。他们有100%的智力迟钝,肌肉张力低,男性不育。这种疾病不能治疗,患者往往生活能力差,需要上特殊学校,需要长期陪护家庭,为家庭服务。