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甲基丙二酸血症，
一种罕见的疾病，
在徐州发病率为一万两千分之一。
很多家长、孩子父母都觉得罕见病离自己很遥远，所以罕见病容易误诊或漏诊，早期识别罕见病，并进行正确的治疗对孩子的愈后有非常大的作用。
真实事例
两年前，有一个2岁左右的孩子童童（化名），一段时间出现嗜睡的症状，严重时发烧、呕吐，甚至昏迷。父母赶紧带孩子来到徐州市妇幼保健院就诊。
经诊断，童童所患的，是甲基丙二酸血症。“这是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传病。该病在全国的发病率是四万到五万分之一，我市发病率为一万两千分之一。”徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师王秀利说。
该病症主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。
“对于本症的治疗分为急性期治疗和长期治疗。”王主任说，急性治疗以补液、纠正酸中毒为主，同时，限制天然蛋白质的摄入，保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗。
该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关，通过早期诊断和治疗可降低死亡率，减少神经系统后遗症。
童童的疾病于两岁大时确诊，其主治医师认为，通过定期的药物治疗和饮食调理，可以控制孩子的病情。
罕见病其实并不“罕见” 早期识别很重要
有机酸血症各年龄阶段均可发病，半数以上可在新生儿、婴幼儿早期发病。临床症状不典型，容易漏诊和误诊，若不及时治疗，病死率极高。存活的患儿多留有严重的神经系统后遗症。
患儿均急性起病,伴明显气促、精神差,并有不同程度的意识障碍、发育落后、喂养困难、少动、脱水貌等表现。如果孩子出现惊厥、伴有呕吐、消化道出血、发热等症状时，就要引起警觉。
新生儿48项遗传疾病筛查 为儿童带来福音
徐州市妇幼保健院于2016年6月，开展了“串联质谱”筛查，这项技术是专门针对“有机酸血症”的罕见病进行筛查的高科技术。“正是有了这项技术，妇幼保健院成为徐州市唯一一家可以筛查并治疗有机酸血症患儿的医院。”王秀利表示。
本月初，医院确诊了一例“甲基丙二酸血症”的新生儿患者，据悉，这名婴儿出生后24小时内，便出现过抽搐、呕吐的症状，通过医院“串联质谱”技术的筛查，确诊该婴儿为遗传代谢疾病，属于一种罕见病。
通过了解医生发现，被确诊的婴儿家中有遗传代谢病史，在这名儿童之前她的父母已经有过一个孩子，但只因治疗手段不健全均导致孩子抽搐致死的惨剧。但对于这对夫妇来说，虽然他们第二个孩子也没有逃过这个病，但医生告诉他们能治。
筛查至今，共为徐州市11名甲基丙二酸血症患儿带来康复的福音。据追踪调查，目前已有6例患儿发育完全正常，仅有3例出现走路不稳等发育落后症状。
2016年6月，徐州市妇幼保健院率先在全市范围内开展新生儿48项遗传代谢病（包括氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）串联质谱检测，凡0-14周岁儿童均可前来筛查。这一举措，为全市广大儿童带来福音。
王秀利
王秀利，副主任医师，硕士研究生，毕业于东南大学医学院儿科系，从事儿科临床和科研工作十余年，曾在浙江大学医学院附属儿童医院进修学习，擅长于新生儿筛查及内分泌遗传代谢病的筛查与诊治。先后负责三项省级研究课题和市级研究课题，并参与两项国家级课题研究项目，在核心期刊上发表论文十余篇。
文字/王秀利 编辑/姚萌 文化办：0516-83822172
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