小顾12岁，是个爱运动的男孩。有一次，下课后和同学打篮球，发生了一些身体上的碰撞，但没想到，回来后小顾就听不见东西了！
为什么好好的小男孩突然就双耳失聪了呢？
医生经过仔细的CT和耳聋基因检测检查诊断，小顾患有大前庭导水管扩大综合征，是迟发性耳聋，属于先天性遗传性耳聋的一种。
男孩家里没有聋人，为什么说是遗传性耳聋呢？
耳聋中遗传因素占了60%，环境因素占了40%。小顾耳聋的根本原因其实是他的DNA存在问题，属于隐性遗传的一种疾病。
小顾的父母各携带一个有缺陷的基因和一个正常基因，属于携带者，并不会有症状。但是很不幸，父母给小顾的都是那个有缺陷的基因。
小顾的两个基因都是缺陷的，导致大前庭导水管扩大综合征，这类患者在外力影响导致脑压波动的情况下，会表现为一时性的听力下降，如果及时干预，听力会有所回复，但如果不及时干预，一次一次地撞击叠加，最终可能导致听力丧失。
就像你那里有一吨火药，在没有明火的情况下并不会发生什么。
但，一旦导火索出现，就会爆发产生可怕的症状。
这次碰撞，就是一个导火索。
经过一段时间的治疗，小顾的听力稍有恢复，但是因为幼儿期没有注意，相当一部分听力没有挽回。以后他也需要多加注意，不能随意撞击，要保持脑压稳定。
这种迟发性的耳聋患儿，新生儿听力筛查查不出
有些先天性耳聋，可以在新生儿42天的时候通过新生儿听力筛查的方法筛查出来。但是像小顾这种遗传性迟发性耳聋，在出生时听力是正常的，会有言语能力，看起来就像常人一样。并且，也可能像一个正常人一样健康到老。
但他们又是脆弱的，摔了一跤、撞了一下、甚至一个急刹车都可能导致听力受损。
但是，很多家长根本不会重视，没有及时进行早期干预，导致损害越来越深，直到无法挽回的地步。比如：
1
一个耳光把孩子打聋了
3岁的小军（化名）被父亲打了一巴掌后，就哭着说听不见了，父亲以为他在装蒜，没有理会。结果小军越来越自闭，不愿意跟其他孩子玩耍。母亲不放心，带来医院检查后发现，小军得了大前庭导水管综合征。
2
一巴掌致聋
32岁的王先生有一次跟人发生口角，继而大打出手，最后对方打了王先生一个巴掌后，王先生双耳开始失去听力。
3
摔了一跤致聋
3岁男孩奔奔玩耍时踩到了一块西瓜皮摔倒了，后脑勺着地，妈妈扶起儿子时叫他已没有反应，孩子听不到声音了，摔一跤怎么两只耳朵就聋了？到医院检查后医生怀疑是大前庭导水管综合征。
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还有一类是使用药物致聋，十几年前坊间经常听说某某的孩子因为庆大霉素成了聋儿，其实这也是基因缺陷，只不过是另外一个基因。该基因使得只要注射氨基糖苷类的抗生素，就会导致他们失聪。
有些耳聋患儿父母听力完全正常，往上推三代也都正常，但是这样的隐性基因却传给了孩子。
由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的听力筛查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，从而预防和减少迟发性耳聋的发生，或保护残留听力，避免听力损伤加重。患儿根据检测出来结果的不同，可选择人工耳蜗手术、佩戴助听器、用药等等手段。
医生认为，新生儿42天听力筛查没通过的，3个月的时候建议做听力诊断，若听力异常再做耳聋基因检测。
当然，如果条件允许，也可以一开始就去做耳聋基因检测，看看孩子究竟有没有这方面的问题，早了解早干预，这个过程尽量在3周岁之前完成，否则会错过最佳语言的发育期。
去哪里做耳聋基因检测？
不少大医院都会开展这项检测。如果想做华大基因的检测，可以拨打4006056655咨询。结合基因检测与听力筛查的结果，判断接下来该怎么做。
出生时正常，但一定条件下出现严重症状的，不止耳聋……
遗传病有数千种，而每个人都是几十个缺陷的携带者。只是不同疾病的出现几率不同，常见的比如苯丙酮尿症、先天免疫缺陷，蚕豆病，血脂异常等，若早知道有基因缺陷，结果将大有不同。
我国每30秒诞生一个缺陷婴儿，其中70%在出生时没有明显症状。
所以新生儿出生不久就要抽足跟血做筛查，我国目前有两种疾病筛查免费（甲低、苯丙酮尿症），一些大医院可能会增加疾病种类，达到四五种。
然而，美国是29种。这意味着中国有不少缺陷孩子直到出现症状时，才会得到诊断（而且因为病症罕见，一开始很可能被误诊），而此时，很多情况下损害已不可逆转。
怎样才能尽量减少我的孩子遭遇迟发性遗传病侵害的风险？
尽早针对常见的迟发性遗传病做个基因检测，看看“底牌”究竟是怎样的。
华大的安馨可™新生儿及儿童基因检测，包括87种最常见遗传病的检测，附带32种常见药物的相关基因检测：
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1957年，世界聋人联合会根据欧洲各国聋人组织的倡议，决定1958年9月28日为第一个国际聋人节，并规定以后每年9月的第四个星期日为国际聋人节，那它所在的一周也被定义为国际聋人周。
今年的国际聋人周，华大基因希望通过国际聋人周“用手语，共融合”主题呼吁全社会学习简单的手语，更包容并接受身边的听障人士，让他们和我们一样平等参与社会！
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