关注“世界唐氏综合征日”，做好产检“不让任何一个人掉队”

联合国3月21日“不让任何一个人掉队”活动

今天，在联合国总部纽约举行了一个具有特殊意义的活动——“不让任何一个人掉队”，这个活动所关注的对象是患有“唐氏综合症”的人群。活动的意义在于让所有患有“唐氏综合症”的人都必须有机会过上充实的生活，在社会的各个方面与他人完全平等地生活，而在联合国《2030年可持续发展议程》中也承诺过“不让任何一个人掉队”。

2019年3月21日，迎来了第8个“世界唐氏综合征日”，今天对世界“唐氏综合症”患者来说是一个特殊的日子。“唐氏综合症”又被称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，病因由人体的第21对染色体的三体变异造成，这也是人类首次发现的由染色体缺陷造成的疾病。

参加在联合国纽约总部举办的首个世界唐氏综合征日纪念活动的嘉宾。联合国图片/Evan Schneider

2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”(A/RES/66/149)，意指“唐氏综合症”的独特性第21对染色体三体，并且每年举办活动以便提高公众对“唐氏综合症”的认识。

哪些人群易生“唐氏儿“？

唐氏综合症患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系，预计每660个新生儿中就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异病症。据研究显示，由于产妇年龄的增加会在卵子形成过程中引起染色体不分离现象的増加，加大高龄产妇生育患有“唐氏综合症”婴儿的风险。但是，由于“唐氏综合症”是随机发生的，每一位母亲无论是否有家族史都有可能生育“唐氏综合症”患儿。

联合国3月21日“不让任何一个人掉队”活动

下列6类夫妻属高发人群：

★ 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感等；

★ 受孕时，夫妻一方染色体异常；

★ 夫妻一方年龄较大；

★ 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

★ 夫妻一方长期在放射性荧幕或污染环境下工作；

★ 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

如何进行“唐氏筛查“？

唐氏筛查，即“唐氏综合症”产前筛选检查的简称，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查的排畸范围为：

神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

如何进行筛查？

1、早孕期血清学筛查，适宜孕期9周-13周6天；

2、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术（NIPT），适宜孕期12周-22周6天；

3、孕中期血清学筛查，适宜孕期15周-20周6天。

筛查出的高风险如何诊断呢？

1、绒毛穿刺术细胞培养染色体核型分析，适宜孕期10周-13周6天；

2、羊膜腔穿刺术细胞培养染色体核型分析，适宜孕期18周-24周；

3、晚孕期可考虑脐带血穿刺术染色体核型分析。

幸福好“孕”来，健康在五洲

目前“唐氏综合症”尚无有效的治疗方法，因此妊娠期妇女进行产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义，也成为了当前产前筛查的重点。北京五洲妇儿医院产科竭诚为每一位孕产期的准妈妈进行产前检查服务，产科专家孕期全程呵护，为宝宝和妈妈的健康保驾护航。

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