白瞳症-双胞胎-弓形虫病

临床问题

儿童白瞳症要考虑哪些疾病？

先天性弓形虫病有哪些临床特征（就诊高峰、主诉）？

病例介绍

双卵双胞胎出生于38周+3天，阴道产。其母32岁，G1P2，健康，HIV、乙型肝炎、淋病、衣原体、梅毒和风疹阴性。

孕期和产前超声检查均无异常。否认接触猫、食用未经高温消毒的牛奶及生肉/贝类、食用未洗农产品或饮用井水；怀孕期间没做过园艺或农作。

双胞胎A（男孩）

出生体重、身长、枕额头围分别为第1、16、34个百分位，围产期和产后病程均不显著，一次性通过新生儿听觉脑干反应评估。

在9月龄，母亲无意中注意到左眼白色瞳孔（图），眼科检查提示弓形虫感染的黄斑疤痕特征，但没有活动性脉络膜视网膜炎的表现。右眼正常。

在10月龄，出现了抽搐症状，但自行消失；脑电图正常。枕额径增加异常，从分娩时的第34百分位数开始，到2个月大时的第50百分位数，到6个月大时的第79百分位数，再到10个月大时的第96百分位数（图）。他在11个月大的时候，在发现黄斑疤痕后，第一次接受了儿科传染病医师的评估。

在11月龄，弓形虫血清学检查显示弓形虫IgG试验阳性（1:2048）。脑磁共振成像（MRI）显示轻度脑室扩大，侧脑室和第三脑室扩大，下侧脑导水管狭窄但通畅。脑室周围、皮质下和深部白质也有非特异性线性T2高信号，意义不明，Chiari I畸形（6 mm），无脊髓空洞症。无钙化、颅内肿物或中线移位。脑脊液检查正常。开始用乙胺嘧啶、磺胺嘧啶和叶酸进行抗弓形虫治疗。枕额径百分位数在12个月大时高于第97百分位数，此后沿着该百分位数曲线大致稳定（图）。

在16月龄时，磁共振检查显示轻度至中度脑室扩大，脑室周围后白质稀少。

在17月龄时，神经学评估和发育里程碑评估显示轻度表达性语言延迟。

在20月龄时，轻度表达性语言延迟，通过言语治疗得到改善，无其他症状，无高颅内压表现。

双胞胎B（女孩）

出生体重、身长和枕额径分别在第8、27和23百分位，围产期和出生后无异常，一次性通过新生儿听觉脑干反应评估。

11月龄时被诊断为先天性弓形虫病，如上所述。枕额径从出生时的第23个百分点上升到11月龄时的>98百分位（图）。眼科眼底镜检查和腹部超声诊断正常。脑部磁共振显示双侧额顶白质内有少数非特异性T2高信号，但意义不明。无脑室扩大、颅内肿物及中线移位。脑脊液检查在正常范围内。开始用乙胺嘧啶、磺胺嘧啶和叶酸进行抗弓形虫治疗。然而，开始治疗10天后，出现全身瘙痒性黄斑丘疹，考虑过敏反应（图）；停用磺胺嘧啶后皮疹消失。磺胺脱敏停药，选择继续使用乙胺嘧啶/叶酸，父母拒绝阿奇霉素替代磺胺嘧啶的联合治疗。

17月龄，枕额径第99百分位，一般神经和发育里程碑评估显示除轻度语言表达延迟外，总体发育正常。

在20个月大时（在本报告发表时），枕额径百分位数一直稳定在97%以上，轻度表达性语言延迟，随着语言治疗有改善。

病例思考

本组病例中男孩因白瞳症来诊，最终被诊断。儿童白瞳症可由多种眼内疾病引起，临床须鉴别诊断。国内一项纳入68例白瞳症患儿的临床调查发现，先天性白内障28例、视网膜母细胞瘤23例、永存性原始玻璃体增生症8例、感染性眼内炎3例。该患儿白瞳症是由于弓形虫感染导致，弓形虫感染的患儿中有报道称70％患儿有脉络膜视网膜炎。脑积水是这组病例的另一个特点。弓形虫感染导致脑积水的发生率报道的结果不一，2％~70％。

这组病例的另一个思考是：先天性弓形虫病有哪些临床特征（就诊高峰、主诉）？

先天性弓形虫病10％～30％的病例出现在新生儿期，一般表现为病理性黄疸、脓毒症、肝脾肿大，有的病例也表现为肌张力异常，见我以前的笔记（先天性脑弓形虫病）。

但是，多数先天性弓形虫病在新生儿期表现为亚临床期，弓形虫病会迁延至婴儿期，最终表现为脑部病变、眼底改变、胃肠道症状等，这就是今天笔记涉及的内容。

既往笔记

先天性脑弓形虫病

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2021-07-06