【孕育科普】为什么唐氏筛查高危的孕妇越来越多？

唐氏筛查是孕期女性常做的一项排挤筛查，它不仅能筛查出唐氏儿，而且还能筛查神经管缺陷和18三体畸形。此外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。由于产检知识普及以及政策的援助，越来越多的人都开始重视唐氏筛查。相信很多孕妈妈都会有这种感觉，怎么感觉越来越多的孕妇唐筛结果都是高危呢？

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正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。

研究提示唐氏筛查的唐氏儿阳性率在5%，这是个什么概念，也就是讲100个人做唐氏筛查，其中就会有5个人提示高风险，这还不包括临界风险。而100个唐氏筛查高风险的宝妈里，只有2个是真正的唐氏儿宝宝。临床上只要唐氏筛查提示高风险，医生就会建议做羊水穿刺，也就是讲有98个好好的宝妈。所以说，理论上唐氏筛查高危的女性只是很小一部分，那么为什么大家会有唐筛高危孕妇越来越多的感觉呢？

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首先是唐氏筛查成本低，操作简单，是目前主要筛查唐氏儿的手段。而且随着信息化的发展，大家更容易交流了，能够发现和看到更多的唐氏高危信息，所以觉得概率大了。

还有一种情况，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。随着国家二胎政策的开放，很多高龄女性（35岁以上）开始二胎计划，这些女性唐氏筛查高危的可能性就比较大。

女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

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既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。