案例竞猜 | 23+周胎儿未遗传父亲的唇腭裂，为何还是引产了？

奇怪！孕妇定期产检无异常，却要求做三维B超

• 孕妇刘某，20岁，G1P0

• 外院早孕筛查B超：CRL63mm，NT1.5mm胎儿未见明显异常

• 孕期定期产检无异常

• 孕23+周时，孕妇因丈夫有唇腭裂，来院要求三维B超，了解胎儿有无唇腭裂

02可惜！胎儿没有唇腭裂，还是引产了

孕妇三维B超检测结果如下：

• 宫内妊娠，单活胎，胎儿大小相当于约24周左右。

• 胎儿上唇皮肤连线未见明显连续性中断

• 胎儿右手裂手及双足裂足畸形（胎儿右手掌、双足形态异常：手掌中央指骨及趾骨呈“V”形改变，残留指骨及趾骨呈融合状）

医生询问先证者父母家族中有无手足裂患者，自诉先证者父亲除唇腭裂外有并趾及多趾，丈夫智力正常。表型采集过程中发现，先证者父亲还存在右足轻度足裂。
考虑遗传综合征可能性大，夫妻双方慎重考虑后，要求终止妊娠。

案 例 竞 猜

1. 为何胎儿有如此严重表型，您觉得可能是什么疾病？

2. 您认为需要进一步对引产胎儿进行遗传学病因分析吗？

3. 您建议采用什么检测技术？

欢迎在留言区，写下您的观点和看法！

我们将选出三位参与者，送出惊喜礼品。期待您的“答案”！

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