What？近一半的胚胎存在染色体异常？！

虽然在自然备孕、试管助孕的过程中，因胎儿染色体异常导致的不孕症、自然流产、胚胎停育、胎儿畸形、智低儿等可谓比比皆是。但在大多数人观念中，染色体异常是一个低概率事件，一般很难降临到自己的头上，而且只要夫妻染色体没问题，孩子就不可能出现染色体异常的情况。到底是不是这样的呢？本文就来和大家探讨下有关胚染的那些事儿。

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胚染异常，比你想象中的要普遍

染色体是人类遗传物质的重要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。各染色体上基因有严格的排列顺序，一旦染色体偶尔“顽皮”一下，不按套路出牌，就会出现发生数目异常、结构畸变等染色体异常情况，并很可能带来严重的后果。

从每年5000个试管周期中做的长期的统计分析来看，大约每100个受精卵有45个存在染色体异常，这种情况下即使子宫内膜环境很好，胚胎还是不会着床。同时每100个成功着床的受精卵中，还可能有25个存在染色体异常。这种情况下即使着床了也会出现没有胎心、或者是胎停、流产的现象。也就是说，胚胎染色体异常，可能比你想象中的还要普遍。

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胚染异常，不一定是父母的错！

考虑到胚胎染色体对试管成功率、胎儿健康出生带来重重威胁，我们就会自然地想要寻找问题的源头，杜绝这种情况的发生。然而，不少试管助孕的夫妻，在前期的检查中并没有发现有染色体方面的问题，一到孕育新生命的环节就被打的措手不及，这是为什么？实际上，胎儿染色体异常概率，只有大概1/5是源于遗传性的，而4/5都是因为精子卵子在结合的过程中，染色体的拆分重组出现错误而导致的。

要知道，我们每个人的各种外形、生理特点和疾病等特征，都是通过精子和卵子（生殖细胞）里的染色体传递给下一代。而成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂，叫减数分裂，要求这23对染色体的每一对染色体都要分开，比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，22对常染色体也是如此。这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套，由成对的状态变单身，形成单倍体生殖细胞。这个过程要求这23对染色体，每对都要乖乖分开，那么万一哪一对染色体没有分开，这就形成了染色体异常的精子/卵子。

紧接着，顺利通过了减数分裂的卵子和精子这两个单倍体，还要在精卵结合的过程中，让单身的染色体再次组合成双，形成一个二倍体的受精卵。正常情况只有一个精子让卵子受精，有时出现多精受精，可能会发育成葡萄胎流产。

经历了拆分、组合后形成的受精卵，会继续进行分裂，这种分裂叫有丝分裂。染色体首先需要全部复制，然后再被纺锤丝拉裂开来，分到子细胞中，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。染色体的复制和分裂，可能出现各种异常，如染色体缺失、倒位、插入、易位、分裂不全等等问题。胚胎发育过程伴随着无数的分裂过程，可能就会有异常发生。越早期发生的异常，对胚胎发育的影响可能会越大。

可见，即便父母的染色体是正常的，在胎儿的孕育过程中，也很难100%保证胚胎的染色体不会出现异常。所以，这口“胚染异常”的锅，大家就不要随便乱扣啦~

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避免胚染异常，做三代试管还不够！

一个健康的孩子对整个家庭的重要性不言而喻。为了避免出现“缺陷婴儿”的情况，大家首先想到的就是做第三代试管。没错儿，第三代试管婴儿PGS/PGD是一项胚胎移植前的遗传学筛查诊断技术，PGS针对的是胚胎23对染色体数目和结构异常的检测；PGD则是通过基因突变点进行诊断，避免遗传疾病对胎儿造成的不良影响。

但是，想要避免胚染异常，光做三代试管还不够！实际上，即便行PGD/PGS治疗后受孕的孕妇，也不能保证胚胎染色体绝对正常。综合考虑PGT检测技术本身的局限性（基因检测误判）、胚胎发育过程中的新发突变等因素，成功受孕的孕妈妈，也应规范地进行孕期胎儿遗传检查（唐氏筛查、无创、羊水穿刺等），为自己和孩子的健康负责。