三次怀孕，胎儿一次流产两次脑积水，“罪魁祸首”竟然是丈夫！

昨天，有个粉丝发给飒姐这样一条新闻，还问飒姐：这是真的吗？

今天刚好是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导女性怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

在这样的日子里，看到这样的新闻，飒姐心里挺不是个滋味。

这不禁又让我想起了当年我自己穿梭在生殖中心里，那熙熙攘攘的人群。有的人脸上满是渴望，有的人脸上则是悲伤难过，甚至泪水涟涟。

怀了三次，一次没成，第一次流产了，后边两次胎儿全是脑积水，这也意味着三次，孩子都不能留，多么让人难过的结局。

如果真的像新闻里面所说的这样，这位丈夫的确是存在x连锁隐性遗传病的问题，那么这一次又一次遗憾的结局，应该是跟丈夫有关。

我们都知道，人体里有一种染色体，叫做X染色体。它是生物染色体组中的一种特殊的性染色体。女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色体各有一条。

而X连锁隐性遗传指的就是一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，因为这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，所以这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance，XR）。

在以隐性方式遗传的过程中，由于女性有两条X染色体，这种隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，那么这样的女性表型正常的致病基因携带者。

可是，要是两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时，就会表现出来。也就是当女性为纯合子时，就会发病。

男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。

因为在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就会出现发病。

简单点说，这就好像女性有两条绳（X)，一条绳结了疙瘩，另外一条完好，那还能凑合着用(杂合子女性不得病，为携带者），可是要是两条绳都结了疙瘩，那就没法正常用了（纯合子发病）。

而男性本身呢，只有这一条绳（X），只要出问题，那就是有问题了（半合子即发病）！再换句大俗话说，那就是“只要是携带X染色体的男性，必定会发病”！

举一些比较常见的例子：血友病、红绿色盲、鱼鳞病，假肥大性肌营养不良等等。

比如血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏)，就是跟性染色体相关的X连锁隐性遗传病，这两种疾病几乎仅发生在X染色体上的相关基因存在一个缺陷拷贝的男性。

这两种类型的血友病患者男性会将正常的Y染色体遗传给他的儿子，而将异常的X染色体遗传给他的女儿，所以如果生育，他的儿子均不会受累，但女儿则均为缺陷携带者(也就是杂合子个体)。

尽管女性血友病基因携带者有一个正常的等位基因，但她们也可能出现与“轻度”缺乏患者相似的出血症状。女性携带者将致病基因传给儿子的概率是1/2，其女儿成为携带者的概率也是1/2。

遗传性疾病是一个沉重的话题，好在，面对这种遗传风险，我们并不是束手无策，只能眼睁睁看着它发生，什么也不能做。

随着医学的发展，近年来基因诊断技术的开展和应用，让一些遗传相关疾病已经可以通过孕前检查或者孕期筛查来进行产前诊断。

除了已经比较普及的唐氏筛查之外，对于有血友病A家族史或者携带的妊娠女性，可以在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是不是需要终止妊娠。

我们俗称的“三代试管婴儿”，其实就是在胚胎植入身体前，进行了产前诊断技术，尽可能筛选出健康的胚胎植入到体内，让染色体存在异常的夫妇，也可以拥有健康的下一代。

在X连锁隐性遗传病中，携带致病基因的女性为携带者，如果生育男孩，那么一半可能为患病者，一半为携带者。

所以，在有这个要求的情况下，提前判断胎儿性别，有助于筛选出患病胚胎，选择人工终止妊娠。

如果丈夫检查出X连锁隐性遗传病，产前诊断就可以进行胚胎筛选，比如一个红绿色盲的男患者（XbY）和一个正常辩色能力的女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合子(XBXb)，而他们的男孩则必定由母亲那里接受一条XB，所以，男孩的辩色能力是全部正常(XBY)的。

飒姐之前也讲过，只有这么一种胎儿性别选择，是医学上需要的，是被允许的，因为它是为了让本就存在缺陷的家庭，能有修正缺陷，拥有健康下一代的机会。

人类生育，除了生息繁衍的本能之外，还应该多一份理智。生育虽然并非是一件绝对会幸福的事，但是在选择它的时候，我们应该都是希望着它可以带来幸福的。

每当想到这些，我都会感慨，那么多前辈和医学工作者，他们在生殖医学和产前诊断领域的不断努力和付出，就是为了让这种“幸福”的概率更大一些。他们是真正造福了人类啊！

不知道那些偷偷摸摸，为了一己私心和执念非要去各种“鉴定”胎儿性别的人们，如果看完这些，会不会觉得有些惭愧呢？

参考文献：

[1]陈竺, 王振义. 血友病的遗传咨询,携带者检出和出生前诊断[J]. 国际遗传学杂志, 1982(5).

[2]张立, 余元勋, 吴竞生. 血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2007(7).