孩子不就是得了几次肺炎吗？怎么就被诊断为“Sotos综合征”？28岁的周口爸爸想不通。
同样想不通的还有31岁的河北妈妈。
女儿不就在冬天手脚长了冻疮吗？怎么就是“Aicardi-Goutieres综合征”？别说治了，这个病生僻得连当地的退休老大夫都没听过。
是啊，连从业11年的喜姑娘都感到无比震惊：Myhre综合征、Costello综合征、线粒体DNA耗竭……这都是些什么稀奇古怪、乱七八糟的病啊！
最难以理解的是：孩子们一开始都好好的啊！在很多人看来，他们不就突然得了个常见病吗？比如发烧、黄疸、肺炎等等——这些病其他孩子也会得啊！
区别就是：其他孩子的病很快就好了，这些孩子却怎么都治不好，最后一查，被扣上了“遗传代谢病”的帽子。也因为这些病很生僻、很罕见，也被称为“罕见病”。
家长这才知道：原来，之前孩子类似常见病的症状，不过是“遗传代谢病”的初期表现罢了！
懊恼之余是无尽的绝望：孩子没救了，只能抱回家等死了。
“我特别理解家长的心情，我1991年去日本读研究生之前，也曾一度以为遗传代谢病没得治。
直到跟着日本老师学了5年遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗，我才知道有些遗传代谢病不但能治，还能治得特别好。”杨艳玲教授对喜姑娘说。
如今，她已是北京大学第一医院儿科博士生导师、国内遗传代谢病研究著名专家、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组长。除了在北京看病，她还有一项重要任务：到各地参加遗传代谢病会诊，帮助当地医生诊疗。
“现在已被命名的遗传代谢病就有8000多种，其中很多病在全世界也就发现一两例，医生可能一辈子都见不到一例。
可怕的是：大多数遗传代谢病都‘潜伏’在儿科常见病背后，要想尽快把它们揪出来并确诊，除了要依仗各类先进的检测设备，还得逼着自己多学习，多和同行沟通交流。”
一个强直性肌营养不良的孩子，烦躁地在妈妈怀里挣扎，妈妈的脸色越来越阴沉。
杨艳玲教授见状，轻轻抓住孩子的小手，笑着对妈妈说：“这个小家伙心眼挺多啊，都知道跟我玩了。”
一听这话，妈妈的眉头稍稍舒展：“孩子的智力没问题吗？”
“这个孩子心眼绝对够使，就是慌里慌张不会表达情绪。可这不是存心的，是他内心真的有恐惧。内心恐惧的背后，一定存在一个大的问题，需要咱们帮他找出来解决。”
还有一个妈妈前来咨询“多巴胺反应性肌张力不全”，她绝望地说：“我也是个大夫，可我女儿确诊这个病以后，我哭了大半年，我学的医学知识完全不能安慰我。”
杨艳玲教授说：“既然您是医生，您更应该知道：这个病完全不影响智力，无非就是孩子将来可能当不了专业运动员，别人上体育能得满分，你家孩子刚及格。”
会诊结束后，喜姑娘问杨艳玲教授：你怎么总在想法鼓励家长？
杨教授叹了口气说：“一提‘遗传代谢病’，大家会认为：肯定是父母遗传给孩子的！假如一方认为是另一方的责任，两口子离婚都算是好的。七八年前，当深圳有个妈妈得知孩子的遗传代谢病和自己有关，索性带着孩子一起自杀了。”
可是，把遗传代谢病简单归罪于父母，他们何其冤枉！
从基因的角度讲，没有一个人的基因是完美的，每个人都携带几百个变异基因，携带者没有任何症状，但假如父母双方都携带有相同的、致病性的基因突变，孩子就有很大可能患病。
“病在儿身，痛在爹妈心。所以，医生一定要注意看病的方式方法，尽可能多给家长科普，多帮他们找点希望！”杨艳玲教授说。
因为懂得，所以慈悲。
一位河南妈妈，抱着5岁的女儿前来会诊。孩子至今不会坐、不会站、不会说话，脊柱侧弯，髋关节脱位，像一只蜷缩的虾米，无力地靠在妈妈身上。
妈妈说，她之前还生过一个女儿，也有同样的症状，当时一度怀疑是“脑瘫”，治了很久，但孩子3岁就不在了。
她决定立即生第二个孩子。怀孕6个多月做产检，医生说孩子头围小。8个月时再查，头围一点儿没长。相熟的医生说：这个孩子可能和老大一样。
“我总觉得我没那么倒霉。没想到，生下来一看：和大女儿一样。”
一家人怕了，商量后决定：这次无论花多大代价，都要把孩子的病因查清楚，争取在医生的指导下，第三胎再生个健康宝宝。
杨艳玲教授说，这个家长的想法是对的。
之前有个同事去福利院义诊，半天就在那儿看了几十个唐氏综合征、苯丙酮尿症以及其他遗传代谢病的患儿。
抛弃遗传代谢病的孩子家长可能会认为：扔了一了百了，再生个孩子就是了。
可如果不弄清上一个孩子的病因，稀里糊涂再怀孕，谁能确保悲剧不再上演？
更何况好多遗传病确实能治啊！以“染色体微缺乏综合征”为例，杨艳玲教授之前治过一个小姑娘，治完后各项指标都挺好，前不久孩子去香港中学面试了，还被好几个北京国际学校同时录取——如果一开始就放弃不治了，岂不可惜？
喜姑娘又问：“有些遗传代谢病，目前并没有立竿见影的治疗办法，那还有必要去干预吗？”
“当然有必要！”杨艳玲教授回答得异常果决。
“我们要先帮孩子们渡过眼下的难关，要不他们目前的生活质量太差了！可能一两年之后，就会有更好的方法去解决问题。因为医学进展是非常快的，很多以前不能治的遗传代谢病，比如甲基丙二酸血症，现在不就能治了吗？”
“再比如，我接诊过一个男士，26岁时突然瘫痪了，查了多年都不知道病因，最后通过基因分析，确诊是‘肾上腺脑白质营养不良’——查清以前不确定的病因，这也是希望啊！”
一个妈妈说，儿子生下来8斤，42天时做体检发现体重没长；2个月后复查，依旧不长。现在快10个月了，体重只有10.5斤，前不久刚确诊是“Costello综合征”。
她红着眼睛问：“我怀孕32周时做彩超，医生说孩子头大，我特别后悔：假如我那时就做羊水穿刺，能提前把这个病筛查出来吗？”
“不能，只有把孩子摆在面前才能查出来。更何况很多孩子以前好好的，突然有了症状才确诊是遗传代谢病。”
难道就没有任何办法提前筛查吗？
杨艳玲教授说，采集新生儿的足跟血，能初步筛查出35种遗传代谢病。
目前，很多地方只免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退这两种疾病，要想筛查其他遗传代谢病，家长需自费300多元。
可是，就算自费，也要筛查！
郑宏教授提醒：宝宝出生后，家长要仔细观察，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退，生长发育迟缓，呕吐，抽搐，昏迷，肌张力异常，喂养困难等，要尽快到正规医院的遗传代谢病门诊做相关检测。
