好消息！
对鹿邑县正在备孕、
和已孕的准妈妈
及新生儿父母们来说
这绝对是好消息！
政府买单免费
为全县孕妇和新生儿
提供筛查服务
今年，县委、县政府把出生缺陷免费筛查列入十件重点民生实事。正在备孕、已孕的准妈妈和新生儿父母们请注意：即日起至12月底，我县将在全县范围内对符合条件的孕妇和新生儿提供免费筛查。对早中期孕妇开展一次血清学筛查（生化免疫指标检测）和一次四维彩色超声筛查；对新生儿开展一次包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力筛查的服务。
孕妇
对孕妇开展：
1、孕11周—13周+6天的四维超声筛查一次。主要是查：
检出无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。最佳时期是怀孕11周—13周+6天。
2、孕15周—20周+6天的血清学检查一次。主要是查：
检出先天性缺陷儿、胎儿结构畸形。筛查的最佳时期是怀孕15-20+6周，即15周—20周+6天
新生儿
对新生儿开展的免费筛查主要是查：新生儿的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查和听力筛查。
免费筛查对象
1、夫妇至少有一方为鹿邑县户籍的孕妇及新生儿；
2、非鹿邑县户籍但在本县居住6个月以上的孕妇及新生儿。
免费筛查流程
符合条件的服务对象可直接到县妇幼保健院领取免费服务手册，携带本人身份证（或居住证）、户口簿、孕产妇保健手册和女方小一寸免冠彩色照片2张，填写《预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查免费服务申请表》，经审核认定后，接受免费服务。
免费筛查地点：鹿邑县妇幼保健院一楼免费产前筛查门诊。
咨询室电话：0394-7696551
咨询手机号码：15896742046
15890530666
不在规定时间内筛查的费用也可报销
在2017年1月1日至2017年6月20日前，符合条件的服务对象在本县医疗卫生机构自费接受本实施方案规定的产前筛查和新生儿疾病筛查服务的，于2017年9月30日前由服务对象本人（或委托代理人）携带本人（或本人及代理人）居民身份证原件及复印件（男方为本县户籍、女方为外地户籍的，另需携带结婚证及复印件；居住在本县 6个月以上的流动人口，另需携带居住证及复印件）、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的相关缴费凭证到县妇幼保健院，按照免费服务项目的经费结算标准审核报销。
链接：1.什么是新生儿筛查?
用快速,敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性、内分泌性疾病的初步检查,争取在婴儿发病前能得到早期诊断,及时给予治疗,防止脑部,肝,肾的发育受到损害,是预防智力低下的有效措施.
2.是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿筛查?
鼓励每一个新生儿都进行.这项检查全世界都在开展,我国许多地区也开展了这项检查.
3.检查的都是什么样的疾病?
这些都是先天性代谢性或内分泌疾病.婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶,以致无法制造必要的物质,而有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内,因而造成婴儿的脑部损害.其共同特征是不及时治疗,常常会出现智力低下.
4.据说这些先天性代谢性疾病是非常罕见的,为什么还鼓励每个新生儿都进行筛查?
●因为一旦通过筛查发现这些疾病,患病的新生儿立即可接受治疗,使患儿不发病或病情明显减轻,智力不受到损害,可以与正常人一样生活,学习和工作,这是筛查最大的好处.如果不进行筛查,等到病情表现出来,脑发育已经受到损害.而脑损害是不可逆的,再治疗,为时已晚.经过成本—效益分析认为新生儿筛查是值得开展的检查.
●虽然是罕见的疾病,但哪个家庭遇到了,都是百分之百的灾难,因此只有及时发现,及时治疗.
5.新生儿筛查主要检查哪些疾病?怎样治疗?
筛查疾病的种类与国家,地区,种族,经济及教育水平,科技水平等有关.我国台湾地区和美国主要筛查6种疾病.目前我国主要筛查两种,即苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(甲低),个别地区如广东省增加了葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症).下面介绍最常见的几种筛查疾病.
●苯丙酮尿症(PKU)：大约1.2万个新生儿中有1个患病婴儿.这是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致,体内苯丙氨酸发生异常累积,导致脑细胞受损,造成脑部发育异常,智力障碍.苯丙氨酸是蛋白质食品中的基本氨基酸之一,因此应给患病婴儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶,幼年期需要限制蛋白饮食,甚至终身,智力发育可保持正常.
●先天性甲状腺功能低下：该病是由于甲状腺素水平不足造成.发病率大约为4千新生儿中有1个病儿.如果不治疗,儿童的生长发育将受到影响.由于大脑缺乏甲状腺素的刺激,将出现智力发育问题.
确诊患儿立即采用甲状腺素替代治疗,其治疗是非常有效的.即使儿童后期可能出现一定的学习困难和行为问题,但这仍是一个很好的预防出现智力低下的方法.
●半乳糖血症：大约5万例新生儿中有1个发病.半乳糖是牛奶中的主要糖成分,婴儿若缺乏帮助半乳糖转化的代谢酶,半乳糖就累积在体内,导致黄疸和严重的智力障碍,生长缓慢,易感染,甚至死亡.
患儿不能喝牛奶和奶制品,只能喝含低乳糖的配方奶或特殊饮食,常常能得到满意的生长发育.
●枫糖尿症：大约20万个新生儿中有1个发病.该病是由于蛋氨酸,亮氨酸和缬氨酸等3种必须氨基酸的代谢异常,致使婴儿喂养困难,呼吸障碍,乏力和昏迷,尿中有枫糖味,一般在生后3个月内死亡.如果婴儿存活时间超过几个月,智力发育障碍很明显.患儿应尽早使用3种氨基酸含量少的配方奶.尽早治疗和一直维持特殊的饮食,儿童可有正常的智力发育.
●半胱氨酸尿症：该病是缺乏胱硫醚这种酶所致的一种代谢病,估计其发病率大约为20万新生儿中有1个.胱硫醚是脑正常发育所必需的.半胱氨酸尿症的症状包括：眼晶体脱位,智力发育迟滞,骨骼畸形,凝血障碍.半胱氨酸尿症的治疗采用限制蛋氨酸的摄入,用胱氨酸代替.早期饮食治疗可以预防智力低下和骨骼畸形.即使饮食控制得非常好,但多数半胱氨酸尿症的病人还是有眼晶体脱位.其他的治疗正在研究中.
●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病是最常见的红细胞酶缺乏所致的先天性溶血性贫血,在我国四川,广东,广西和福建等南方省份发病较多,北方少见.多表现喂生后2天出现黄疸(皮肤颜色黄染,早于生理性黄疸),可死于脑部病变.一旦诊断后,患儿应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,如磺胺类.
6.如何进行筛查?
符合条件的服务对象可直接到县妇幼保健院领取免费服务手册，携带本人身份证（或居住证）、户口簿、孕产妇保健手册和女方小一寸免冠彩色照片2张，填写《预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查免费服务申请表》，经审核认定后，接受免费服务。
7.怎样看待筛查结果?
家长对最初的筛查结果不要太吃惊,因为筛查的结果是最初的,比较粗糙.还需进行一系列更复杂的实验以确诊.
8.如果孩子被诊断为代谢性疾病,应该怎么办?
如果孩子被诊断为代谢性疾病,应该立即进行治疗,并由医院进行追踪随访.根据医生的建议,保证孩子的健康发育是最基本的.
9.治疗越早越好吗?
是的.治疗越早越好,治疗时间越长越好.因为脑部发育一旦受到损害是不可逆转的.
长期坚持治疗是保证患病孩子智力正常及无学习上障碍的关键.
10.如果生有一个孩子患代谢性疾病,其他孩子是否也会发病?
如果孩子是苯丙酮尿症,半乳糖血症,生物素还原酶缺乏,镰形红细胞贫血等,那么,同胞兄弟姐妹中有25％的可能性患该病.对于每一次妊娠,有异常孩子的可能性为25％。
本期监制/周文志 主编/胡永涛 编辑/兴有
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