糖糖的晚餐是一碗面。淡黄色的面盘在白色的瓷碗里，面汤上浮着几滴油。她皱了下眉，面里没有鸡蛋，没有肉。就连面，也是特制的。她知道，午餐她吃了两小片肉，已经把这一天的蛋白质份额用完了。想到这，她还是捧起碗来“呼噜”几口，把面一扫而光。
糖糖出生至今，由于饮食，从未出门旅游。她喜欢绘画，画出了她想象的世界。
糖糖五岁半，出生的时候被诊断为苯丙酮尿症（以下简称PKU），不能像正常人一样食用含有蛋白质的食物。贵州省妇幼保健院儿童保健科副主任医生刘树青介绍，PKU是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
PKU主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和全身及尿液有特殊鼠臭味等。“如果早治疗早干预，这些临床表现可以在很大程度上得到控制。”她说，然而，这需要患者家属极其专业和细心的照料。糖糖就是一个很好的例子。
爸妈为了不让糖糖因病自卑内向，像正常孩子一样每天送幼儿园，糖糖每天会在小黑板上做数学题，也能背很多英语单词：大象、香蕉、苹果。
不过，对于糖糖的父母来说，焦虑仍然存在。糖糖的特殊饮食给家里带来不小的经济压力。同时，他们不愿向周围人坦诚糖糖的病情，“担心人家不了解，以为这是传染病，歧视孩子。”
今年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，苯丙酮尿症已纳入首批国家版罕见病目录。
听到检测结果他愣了几秒钟
糖糖跟着爸爸学围棋。爸爸认为，就像糖尿病人不能或少吃糖，PKU就是不能或者少吃蛋白质。糖糖和正常人是一样的。
周林和妻子薛飞结婚7年，才有了糖糖。那时候，周林42岁，妻子40岁，“算得上老来得女，”周林说，“高兴得很。”
怀孕的过程，对于周林夫妇来说，是喜悦也是煎熬。“大龄孕妇，担心肯定比一般夫妻多一些。”他们觉得，产前检查就像唐僧西天取经，“一关接着一关地过。每次看到产检结果正常，就松一大口气。”
2013年11月，糖糖终于顺利降生。守在产房外的周林从护士手里接过女儿。她软软的，带着温暖，像他那一刻的心。那时候，他想，如果他能拥有全世界，满足和幸福也不过如此。
然而，这样的感觉，并没有持续很久。女儿出生后十天左右，周林接到医生的电话。医生告诉他，糖糖的新生儿足跟血检查结果异常，让他带着糖糖到医院复查。
周林上网查询，新生儿足跟血主要针对两种病的检测：甲状腺功能减弱和PKU。“我看网上说，两种病比较，甲减比PKU要轻一些。当时我很乐观，觉得女儿一定是甲减。”他说。
事实却出乎意料。他和妻子带着糖糖来到医院，医生拿着检测结果告诉他，糖糖患的是PKU。周林愣了几秒钟，妻子在一边哭，“早知道，就不生她出来，受罪。”想到以后女儿智力发育会有问题，薛飞很自责。“我们在的时候还好，老了，她怎么办？ 谁照顾她？”
患有两种罕见病的朵朵，像处在灰色世界，PKU或是自闭症，都会造成她智力受损，语言发育迟缓。
得知女儿朵朵是PKU患儿的时候，刘力脑海里也跳出一连串跟薛飞一样的担忧。“我回家查，到底什么是PKU，越查心越凉。看得我眼泪都流出来。”刘力说，“智力低下”、“致死”，这些词让他感觉整个世界都被颠覆了，“她才那么一点儿大，为什么就要承受这样一个未来？”
刘力和妻子张华抱着女儿到广州做进一步确诊。临近年关，订不到动车票，他们只买到大年初五的机票。好不容易到了广州，检查却要等到初八以后才能做。
“那几天就待在医院旁边的小宾馆，每天憋在屋子里，愁眉苦脸。”刘力说，过年跟他们一家三口没关系，没有一丝喜庆，“全是煎熬。”
正学说话的朵朵，不怎么爱开口，家人分不清是自闭症还是PKU造成的。
检查结果出来，朵朵属于轻型PKU患儿，只需要对饮食加以控制，朵朵的各方面发育可能不会受到影响。这让刘力和张华松了半口气，“还好还好，我们是相对幸运的。”
相比之下，糖糖属于中型患儿。不过，这仍然让周林夫妇觉得幸运。“她不用吃药治疗，严格控制饮食就可以。”周林说，如果吃药治疗，他们就要背负巨大的经济压力，“那种药，一颗手指甲那么大，就要400块钱，一个月的药费得上万。”
食物称量精确到克
5岁的糖糖每天可以食用的肉只有6克
刘力的相对幸运，没有持续很久。朵朵一岁半的时候，又被查出患有自闭症。“当时真的很无语。觉得怎么回事？ 这么小的孩子，得这样两种病。一种还不够，让她得两种。”刘力承认，自己当时除了难过，还有些莫名的气愤。
“气愤也不能怎样，气完了还得想办法啊。”刘力夫妇无奈。
为了照顾女儿，刘力的妻子张华专职在家照顾朵朵。按照病情，朵朵摄入的蛋白质有一定的量。没有添加辅食的阶段，张华将母乳和特殊奶粉，按照一定配比，为朵朵调制餐食。一开始，比例不好掌握。她只能大概估算，调配比例，再根据朵朵的血液检测结果，一点一点调整这样的比例。“结果显示高了，就多加些特殊奶粉。显示没有超过范围，就再多加些母乳。因为特殊奶粉的味道，真的很不好。”她说，她希望能够最大限度地保证女儿生活的愉悦感。
糖糖在幼儿园吃的每一顿饭，也是由妈妈单独做好。生怕哪一顿饭比例没掌握好，影响她的生长发育。
作为高龄生育的夫妻，周林本以为糖糖的顺利出生，就结束了“漫漫取经路”。没想到，糖糖的PKU让他们夫妻，又回到这条路上。“能怎么样？ 一关一关地过吧。”他从知道女儿病情那一天就决心，“要好好给她治，这是一个生命，作为父母，就要尽责。”
为此，周林辞掉工作，在家专职照顾女儿。
PKU孩子食用的特米、特面，由于在治孩子少，市场小，成本高，所以特食价格非常昂贵。PKU家庭至少每月得花3000元购买特米特面。
对于周林夫妇来说，麻烦的是，糖糖的食量和对蛋白质的耐受，都是随着年龄的增长而变化的，因此，对于糖糖饮食的把握，是一个动态过程。“比例随时都在变，随时都在试。”
特别是到了添加辅食的阶段，每顿可以吃多少肉，多少蛋，都要用一只小秤，精确到克地称量。
依靠特食控制，糖糖没有变笨。前几天去体检，她的身高体重，还有智商，都属于中上。这是上千种罕见病中唯一可以通过食疗医治的疾病。
在糖糖出生后的三年多时间内，周林和妻子在糖糖的饮食上，可以说是如履薄冰。“生怕哪一顿饭，比例没掌握好，影响她的生长发育。这几年里，有过那么几次，检测结果高出范围，我们回去就赶紧重调比例。”
让周林夫妇觉得欣慰的是，糖糖现在5岁半，智力等各方面发育都很正常，“前几天去体检，她的身高体重，还有智商，都属于中上。”薛飞说，现在她和丈夫对待糖糖的饮食，不再像以前那么紧张，用秤称量，“每种含蛋白的食物，一天可以吃多少的量，我们都有个大概的估计，比如蛋黄一天可以吃三分之一，或者肉片可以吃两三片。”
特殊家庭的焦虑生活
特食其实就是PKU孩子们的“药”，而且是必须终生食用的药。但是按照规定，特食不能报销。朵朵家每个月的“药钱”4000多，房贷3000多，全靠朵朵爸一个人摆路边摊维系。
不过，焦虑仍然存在。
糖糖的病，需要终身服用蛋白质经过处理的特殊食品，比如特米，特面，特殊零食。“不算零食，每个月给她买特米特面，就要1500元到2000元。”周林说，这对于他们夫妻一个月不足7000元左右的收入来说，是一笔不小的开销。
贵州省妇幼保健院儿童保健科副主任医生刘树青介绍，对于PKU患儿，国家卫健委和中国出生缺陷干预救助基金会会给每个患儿3000元到1万元的一次性补助。
在农村患儿方面，新农合每年有1.2万元的特食补助。在城镇患儿方面，则没有这笔补助。
PKU孩子的小零食也是特制。由于特食不是药品，无法进入医保。
刘树青介绍，糖糖所在的遵义市的城镇医保已经将PKU的治疗纳入大病医保，然而尴尬的是，根据相关规定，患儿需要住院，才能报销相关费用。“像糖糖这种情况，不需要住院治疗，只需要服用特食，特食其实就是他们的‘药’。但是按照规定，特食就不能报销。所以糖糖这类情况，就无法享受相关救助政策。”她说，希望相关部门能对这种现象引起重视，解决这个问题。
另一方面，周林夫妇和刘力夫妇也担心大环境对这个病不了解产生的歧视，他们坦言，自己孩子得这个病之前，“根本没听说过这个病。”
周林夫妇对周围人提起糖糖的病，只说她“蛋白质过敏”，甚至连糖糖幼儿园的老师都不知道糖糖的真实病情。“怕他们知道了，误解这个病，以为是什么传染病，歧视孩子。”
薛飞在糖糖所在的幼儿园工作，每天可以照顾她吃饭。可眼看着糖糖就要上小学了，“到时候没人照顾她吃饭，不知道怎么办？”周林叹气，他承认，自己有时候晚上睡不着觉，会有那么一两个瞬间抱怨不公，“怎么就落到我们家了呢。”但是一觉醒来，还是要回到现实，“任何问题，总有办法解决吧。生活不就是这样过吗？”
（注：为保护隐私，文中患儿及其父母均为化名）
文图：李盈 记者 刘婷婷
来源：贵州都市报 都市E家
编辑：申凌
编审：罗玮 石云华
