单基因遗传病携带者，通过医院“定制”技术，顺利诞下一个健康的女婴，从此彻底斩断了这个家庭的遗传病历史。
妈妈携带罕见遗传病基因 儿子2岁夭折
6月17日17时21分，经历过丧子之痛的小超夫妇终于在医院的帮助下，惊喜地迎来一个6斤6两的健康女婴，这个婴儿是全国首例X-连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿，填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白，也标志着我省试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。
小超夫妇2011年结婚，2012年5月生下一名男孩。本以为幸福从此开启，不料孩子1岁时被诊断患有罕见遗传病——X-连锁淋巴细胞异常增生症，出现高热、肺炎、腹泻、肝脾肿大等症状，2岁不幸夭折，这是一种罕见的遗传性免疫缺失病，一般女性为突变基因的携带者，男性发病，发病年龄小，致死率高。
这个男孩就是因为遗传了妈妈携带有突变基因的X染色体而发病，该病男孩死亡率达97%，且最多存活到10岁。
产前剔除致病基因 7枚胚胎仅1枚健康
令人担忧的是，小超夫妇如果再生孩子，还可能面临同样的噩梦。由于妈妈是X-连锁突变基因的携带者，所以在生育的孩子中，男孩有1/2正常，1/2致病，女孩有1/2正常，1/2是携带者。传统的办法就是在怀孕四五个月的时候进行羊水穿刺，查看胎儿是否携带致病基因，如果携带就引产，这对产妇来说是很残忍的一件事。
2015年11月，医院决定用单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术，为小超夫妇助孕，这也是目前辅助生殖技术领域的尖端技术之一。共获得胚胎7枚，其中6枚携带致病基因，仅有1枚健康。2016年10月13日进行了胚胎移植，在孕19周时进行产前诊断，再次确认了胎儿未携带基因突变。今年6月17日，妈妈自然分娩，婴儿经过新生儿3个阶段的评分，均是100分。
单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的疾病，而且几乎都是罕见病。我国各类罕见病患者超1000万人，大多数罕见病“可防而不可治”。
专家提醒，如果夫妻双方的上一代或上上代有人患过遗传性疾病，或有过流产或生过不正常孩子的夫妻，都要引起注意，最好先进行遗传咨询，通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。随着第三代试管婴儿技术的突破，给众多单基因病家庭带来了希望，只要前期进行了明确的基因病诊断，就有希望“定制”健康宝宝。
