常言道:不打无准备之仗。其实对于孕育一个小生命这件事同样如此,应该说更不能马虎大意,生育一个健康的孩子是每个做爸爸妈妈的都想要的。
下面是一位有染色体平衡异位的女性自述:
本人1986年出生,2015年第一次怀孕,检查结果是空囊,做完清宫手术后,认为是优胜劣汰,下次应该没有问题,就没有检查身体。期间修养身体,锻炼身体。
2016年第二次怀孕,两个多月时有胎心,过几天去检查又没有胎心了。这次彻底崩溃,出了小月子后,开始在生殖科做一系列检查和治疗。抽了十几管血,基本上能检查的项目都检查了,包括染色体。
结果出来之后老公的染色体正常,是46,xy。我的是46,xx,t(2,12),(p13,q13)。拿去问医生,她很轻松的说“没事,不影响生育”,然后开了两千多块钱的中药让我回去调理身体,让我等要吃完就积极备孕。
也怪我们自己没有深究染色体的问题,对她过于信任。于是2017年4月份我又怀孕了,马上找到那个医生检查怀孕情况,当时39天,B超只有卵黄囊,她让立刻住院,说检查的血值已经26000了,应该有胎心了,赶紧保胎。于是我和老公赶紧办理住院手续,开始了一个月的保胎之路,每天打hcg针和黄体酮针,输丹参,喝中药。
44天时有胎心胎芽,59天时基本快成形了,B超单子上一个小人趴在那,我和老公都以为保住住了,很高兴。可是过了五天再去B超,已经没有胎心了,于是办理了出院手续,准备人流。可是我不相信,第二天又重新做了一次B超确认结果还是没有胎心。
于是2017年6月9号下午做了无痛人流,由于怎么想也想不明白为什么还会胎停,医生建议做孩子胚胎的染色体检查,看看是不是孩子染色体异常导致的胎停,于是我们也做了。
做完手术后,我控制不住的以泪洗面。
如果我确实属于染色体异常中的平衡易位,并且对生育有影响,如果我和家人在第二次胎停染色体检查结果出来后,我和老公绝对不会再试了,而是会进行第三代试管婴儿来解决这个问题。
可是她却没有把选择权交给我们,让我又一次怀孕,住院一月保胎,受了罪!伤了心!花了钱!还多耽误了我一年多的宝贵时间!我也知道年龄越大做试管的成功率越低...
以上是一个真实的故事,出现这种情况相信大家都是不忍心看到的。我们来跟您详细讲解下染色体平衡异位究竟是什么?给孕育会带来什么影响?
人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。
但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因并未缺少,所以这种人不会表现出不正常的症状,外貌、智力都是正常的。
然而,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并产生相应的效应。
因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。
染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分之一。
“既然染色体异常无法治疗,那么试管婴儿是最后的一条路了吗?”
“目前是这样的……”
染色体异常目前只能通过第三代技术来避免下一代的遗传。在胚胎植入子宫膜前,对来源于精卵或胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定异常。选择无该遗传学的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿。
“还是那句话,多做了解,才能少走弯路。”
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