小玉怀孕时年龄偏大，35岁才怀第一个宝宝，孕期做任何事情都很小心，也很听医生的话，每次按时做产检，做了多次B超和抽血都没发现异常，唐筛还是低风险。宝宝出生后小玉发现情况不对，于是带孩子去医院做染色体检查，被确诊为21三体综合征。原本孩子的到来让全家非常开心，可是美梦一下子被击碎了，初为人母的心被打击得支离破碎，这个病让全家陷入了巨大的痛苦之中。看着宝宝的笑容，她怎么也不敢相信宝宝有那么大的缺陷，而且这是无法治愈的一种病，她不知道以后的日子要怎么面对，整天以泪洗面。产检正常却生下唐氏儿, 医生说出了原因, 孕妈很无奈。
后来小玉去咨询遗传科，医生告诉小玉“其实这种悲剧并不是个例，发生这种情况的主要原因是一些孕妇不按时做产检，以及唐筛准确率偏低，整体上来说，唐筛的准确率只有60%多，它只是一个预估检查，并不能确诊，对于高龄孕妈来说，准确率比这个值更低，不过发生这种情况的几率比较低，孕妈无需太担心”。听到医生的答复，小玉内心更纠结了，或许当时做无创或羊水穿刺就能避免这个恶果，可惜一切已经晚了，小玉后悔不已！如何降低胎儿发生畸形的几率？以下有2个建议可供参考！
高龄孕妈建议做无创或羊水穿刺
唐氏儿更“偏爱”大龄孕妈，随着年龄上升，女性卵子基因变异的风险逐渐提高，这种情况在35岁后愈加明显。高龄孕妈做唐筛的准确率更低，谨慎起见应该选择无创DNA或羊水穿刺，这两种筛查手段准确率大于90%，羊水穿刺甚至接近100%。如果孕妈年龄比较小，身体健康，也没有遗传病史，可以选择做唐筛。
重视夫妻染色体检查
如果女性发生多次不明原因胎动或有过畸形儿的经历，下次怀孕前应该检查男女双方染色体，若染色体异常，可能需要通过体外受精技术筛选正常的胚胎。
小何育儿温馨提示：
怀孕头三个月是致畸敏感期，这个阶段非常关键，若孕妈多次接触强辐射物、有毒物质、病毒感染等，胚胎染色体有可能发生变异，孕妈有避开这些物质！
你选择做唐筛、无创还是羊水穿刺？欢迎大家留言讨论这个话题！
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