Life is like a box of chocolates,
you never know what you're going to get.
人生就像巧克力，
你永远不会知道你得到的是哪一种。
——《阿甘正传》
3月21日
世界唐氏综合征日
关爱“唐宝宝”
许多准父母担心他们的孩子可能患有唐氏综合征或其他染色体异常。筛查测试可以帮助你评估宝宝患这种病的风险概率，帮助你决定是否进行侵入性的诊断测试（如羊水穿刺），作出产前诊断（告诉你宝宝是否真的有这种状况）。尽管筛查检测对母亲或婴儿没有风险，但侵入性的诊断性检测却有很小的流产风险。
染色体异常是什么?
染色体是每一个携带基因的细胞线状结构。大多数人在每个细胞中有46条染色体，其中一组来自母亲的卵子，另一组来自父亲的精子。
染色体异常可能发生在细胞分裂的早期阶段。例如，一些婴儿有47条染色体，而不是23对配对——染色体异常称为三体。
通常情况下，她们可能因为胎儿染色体数目不正常而流产，但有时染色体异常的婴儿可能存活下来，并且出生伴有或轻或重的发育问题和出生缺陷。
唐氏综合征（21三体综合征），是最常见的染色体异常。
婴儿出生时的其他染色体问题还有三体18和三体13。这些异常大多与智力迟钝和其他先天畸形有关，这些婴儿很少能活几个月以上，也有些活了几年。
理论上，任何人都有生染色体异常婴儿的可能，但母亲年龄越高，这种风险越大。如，同样一位女性，25岁时唐氏风险为1 / 1200，40岁时唐氏风险可能升到1 / 100。
筛选测试能告诉我什么?
产前筛查通过抽血（早唐测试）、超声检查（NT）来评估婴儿是否有可能出现某些染色体问题，值得注意的是，筛查测试不能确定你的孩子是否患有唐氏综合征。
诸如绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术等诊断测试可以告诉你，你的孩子是否真的有染色体异常。通过分析婴儿或胎盘细胞的基因构成，这些测试可以识别数百种遗传疾病。然而，这两种方法都有流产的风险（虽然风险很小）。
筛查的利与弊是什么?
筛查的好处是：它能让你了解你的宝宝有某些问题的风险，而不会让你承担流产的风险。
但筛查也有不利之处：它有一定假阴性比率（即筛查并不能查出所有唐氏综合征的病例，当孕妇确实患有唐氏综合征时，筛查却没查出来。）和假阳性比率（筛查可能会把健康的胎儿标为高危风险。）
如何选择适合我的检查方式?
美国妇产科医师协会建议，所有孕妇都要在孕早中期进行筛查或诊断。你的医生会根据你的情况讨论各种筛查诊断方法的利弊，但最终，如何选择由你决定。
大多孕妇选择筛查并根据筛查结果来决定是否做介入性诊断测试。一些孕妇则选择跳过筛查部分，直接进行诊断测试。(唐氏高风险的孕妇，或者是想检测一些无法通过筛查检测到的疾病的孕妇，或者她们可能只是想了解他们孩子的病情，并且愿意接受流产的小风险来寻找答案。)
错过了唐氏筛查时间怎么办？
中山三院·爱博恩国际妇产中心基因医学实验室主任章钧博士表示：“常规产前筛查技术，不论是唐筛或者超声，都有严格的时间限制。早唐是9-13周，中唐是15-20周，早孕超声是10-13周，中孕超声是20-24周。而无创DNA筛查的时间限制相对宽泛，12-24周之间都能进行（稍早点或者晚点实际上也可以）。因此如果孕妇因为种种原因错失了某次或多次产前筛查，每少做一项，唐氏综合征的漏检率增加10-20%。这时为了保险起见，做个无创DNA筛查，虽然不能检测到其他染色体异常，好歹把21三体的漏诊率能够补回来。这个是无创DNA筛查的一个用途。”
参考资料：Your Pregnancy and Birth by the American College of Obstetricians and Gynecologists(ACOG)
