每一个怀孕的家庭，最担心的就是——肚子的宝宝究竟健不健康？以下这些排畸检查的最佳时间一定要收藏好！下面跟随喜芽孕育的黄大夫一起来看看。
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孕期畸形筛查即产前筛查技术，其目标筛查疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查孕周时间 早孕期在孕11-13+6周，中孕期在孕18-24周，适用人群是18岁≤预产年龄﹤35岁的单胎妊娠的孕妇。主要包括母血血清学的筛查，高通量测序和胎儿超声。
一、母血血清学的筛查（即唐氏筛查）
母血血清学的筛查（即唐氏筛查）受很多因素影响，如孕周，标本采集及转运环节，实验室温度，检测环节。其中孕周的影响因素较大，所以在做相关筛查前一定要核实孕周，最好是上午空腹抽取母体外周静脉血，提高准确率。
1、早孕期筛查（即早唐）时间在孕11-13+6周，指标包括妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离绒毛膜性腺激素（f-βHCG），检出率达到90-95%（21-三体综合征）
2、 中孕期筛查（即中唐）时间在孕15-20+6周，指标包括甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）、游离雌三醇（uE3），检出率在65-85%之间（另外增加一个筛查疾病：胎儿开放性神经管畸形）。
二、高通量测序
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测即无创DNA 检查（非侵袭性产前检测（NIPT），其准确率较唐筛高得多，漏诊率低，筛查阳性率低，可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕12-22+6周。对于 21-三体综合征来说，其检出率高达99-100%，18-三体综合征的检出率是70-90%，而13-三体综合征的检出率则相对偏低。
适应症包括：血清学筛查（唐筛）异常者；超声发现胎儿染色体遗传标志物（如心室强光点，肾盂分离，侧脑室扩张，脉络丛囊肿等）；羊水穿刺等禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期、孕妇Rh血型等）或对羊穿恐惧者；孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间。
需要强调的是NIPT定位于筛查而不是诊断！所以高风险孕妇必须经产前诊断确诊，低风险孕妇仍需进行超声胎儿结构筛查（即中孕期系统超声）。
三、胎儿超声
胎儿超声包括早孕期11-13+6周之前的胎儿颈项透明层厚度检查（NT）和中孕期的软指标（包括脉络丛囊肿、心室强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等）。
